hrvatski

Mukopolisaharidoza tipa 1: Naša iskustva s enzimskom nadomjesnom terapijom alfa-L-iduronidazom (Aldurazyme (R))

Mukopolisaharidoza tipa 1 je bolest nakupljanja uzrokovana nedostatkom enzima alfa-L-iduronidaze. Nasljeđuje se autosomno recesivno. Prikazujemo naša prva iskustva s enzimskom nadomjesnom terapijom, koja se u svijetu tek odnedavno primjenjuje. Kod pacijenta je bolest dijagnosticirana u dobi od dvije godine i tri mjeseca. U statusu su prevladavale grube crte lica, makrocefalija, hepatosplenomegalija i obostrane ingvinalne hernije. U fibroblastima nije bilo rezidualne enzimske aktivnosti. Genska analiza otkrila je mutacije W402X i R505L. Potonja nije dosad opisana. Terapija Aldurazymeom u tjednoj dozi od 115 U/kg je započeta s 4 godine i 4 mjeseca, kad je dječak imao i mitralnu insuficijenciju, obostranu kataraktu te kontrakture zglobova. Dosadašnji mentalni razvoj je uredan. Značajnije nuspojave zbile su se samo tijekom pete infuzije u vidu bolova u trbuhu, tahikardije, tresavice, povraćanja i povišene temperature. Prestali su 30 minuta nakon prekida terapije. Specifičnog IgE nije bilo. Nakon 9 mjeseci liječenja značajno su se smanjile jetra i slezena, povećala se prohodnost gornjih dišnih putova i poboljšala pokretljivost. Izlučivanje glikozaminoglikana u urinu smanjeno je s 44 mg/mol prije terapije na 16 mg/mol nakon šest mjeseci terapije (normala<20). Aktivnost enzima 10 dana nakon 11. infuzije bila je 17% od kontrole što otvara pitanje optimalnog razmaka između dviju infuzija.

mukopolisaharidoza; enzimska nadomjesna terapija

nije evidentirano