engleski

Congenital CMV infection: diadnotics by isolation of viral DNA from Guthrie card

Učestalost kongenitalne citomegalovirusne infekcije u novorođenčadi je 0, 2-2, 4%. Rano postavljenja dijagnoza omogućava pravovremeno uključivanje u habilitacijske programe, a važna je i zbog epidemioloških razloga. Pacijentica je prvo dijete mladih, zdravih roditelja neopterećenih nasljednim bolestima. Dijete je od rođenja usporenog psihomotornog razvoja. Sa šest mjeseci započeta je razvojna fizikalna terapija. S osam mjeseci MR mozga pokazala je opsežne dismijelinizirajuće promjene bijele tvari s formiranim supkortikalnim cistama. Slušni evocirani potencijali pokazivali su obostrano jako oštećenje zamjedbenog sluha, vidini evocirani potencijali pokazivali su neuronalnu leziju lijevog i sljepoću posthijazmatskog dijela desnog vidnog puta. U dobi od 10 mjeseci u statusu je prevladavala hipotonija vratnog mišićja, dijete se smijalo, gukalo, pratilo pogledom, uočavalo predmete i hvatalo ih. S obzirom na nalaz MR-a mozga učinjena je analiza izolata DNK-a iz kartice za novorođenački skrining koja je potvrdila kongenitalnu virusnu infekciju CMV-om. Specifičnost analize virusne DNK je 99%, osjetljivost je 100%. Pretraga iz kartica za novorođenački skrining razjašnjava radi li se kod djeteta o kongenitalnoj, perinatalnoj ili neonatalnoj infekciji CMV-om. Kongenitalna CMV infekcija dolazi diferecijalno dijagnostički u obzir kod nalaza MR s multifokalnim lezijama pretežito u u bijeloj tvari parijetalnog režnja sa ili bez abnormalnosti girusa

CMV; Guthrie card

nije evidentirano