hrvatski

Polimorfizam metilentetrahidrofolat reduktaze kao čimbenik rizika za rak glave i vrata

Metilentetrahidrofolat reduktaza (MTHFR) katalizira konverziju 5, 10-metilentetrahidrofolata, koji se rabi u sintezi purina i timidilata, u 5-metiltetrahidrofolat, koji je neophodan za sintezu metionina. Učestali genetski polimorfizam C677T MTHFR-a (uzrokuje promjenu alanina u valin u 225. kodonu) smanjuje aktivnost enzima MTHFR, čime se povisuje razina 5, 10-metilentetrahidrofolata. Ovo može štititi stanice od pogrešne inkorporacije uridilata, te oštećenja DNK zbog povećane raspoloživosti timidilata. Cilj ovoga rada bio je ispitati polimorfizam MTHFR kao genetski čimbenik rizika za rak glave i vrata. Mogući utjecaj polimorfizma MTHFR C677T ispitivan je u studiji parova u koju je bilo uključeno 120 zdravih ispitanika, te 82 bolesnika s rakom glave i vrata. Polimorfizam MTHFR utvrđen je pomoću PCR-RFLP. U skupini bolesnika muškog spola na|ena je značajno manja frekvencija T alela (27, 4% u skupini bolesnika naprama 34, 6% u kontrolnoj skupini, p=0, 007) s dva puta manjim rizikom za rak glave i vrata (OR = 0, 52, 95% CI=0, 32-0, 80). Kod heterozigotnih nositelja genotipa 677CT (28, 6% me|u bolesnicima naprama 59, 3% među kontrolama) utvrđen je 3, 5 puta manji rizik za rak glave i vrata (OR = 0, 28, 95% CI=0, 14-0, 54, p<0, 001) u usporedbi s genotipovima CC i TT. Frekvencije genotipova zadovoljavale su Hardy-Weinbergovu ravnotežu u objema skupinama. Daljnja ispitivanja na većem broju ispitanika neophodna su za procjenu polimorfizma MTHFR kao čimbenika rizika za nastanak raka glave i vrata.

polimorfizam; metilentetrahidrofolat reduktaza

nije evidentirano