Nalazite se na CroRIS probnoj okolini. Ovdje evidentirani podaci neće biti pohranjeni u Informacijskom sustavu znanosti RH. Ako je ovo greška, CroRIS produkcijskoj okolini moguće je pristupi putem poveznice www.croris.hr
izvor podataka: crosbi !

Djelomična duplikacija 16q: kliničko i citogenetičko ispitivanje (CROSBI ID 739745)

Prilog sa skupa u časopisu | izvorni znanstveni rad

Petković, Iskra ; Barišić, Ingeborg ; Sansović, Ivona Djelomična duplikacija 16q: kliničko i citogenetičko ispitivanje // Biochemia medica. 2003. str. 27-x

Podaci o odgovornosti

Petković, Iskra ; Barišić, Ingeborg ; Sansović, Ivona

hrvatski

Djelomična duplikacija 16q: kliničko i citogenetičko ispitivanje

Duplikacije dugog kraka kromosoma 16 su veoma rijetka pojava. Spoznaje o kliničkim posljedicama su zbog malog broja opisanih bolesnika oskudne i predmet us znanstvenog interesa. Prikazujemo rezultate kliničkih i citogenetskih ispitivanja u 10-godišnje djevojčice. Kliničkim pregledom otkrivena je dizmorfija i to epikantus, displastične, nisko položene uške, puni obrazi, tanke usnice i mikorgnatija. Tjelesni razvoj bio je uredan, a intelektualni graničan. Prisutne su bile i poteškoće u učenju, uglavnom kao posljedica problema ponašanja, agresivnosti i neposlušnosti. Citogenetsko ispitivanje probanda i obaju roditelja izvedeno je na pripravcima dobivenim kratkotrajnom kulturom stanica periferne krvi. Oba su roditelja imala uredan kariotip, dok je kod djevojčice identificirana veća dužina dugog krka kromosoma 16. Preciznom analizom rasporeda GTG-pruga pretpostavljena je duplikacija regije 16q13-q22. Rezultati dosad provedenih ispitivanja ukazuju na to da je duplikacija distalnog dijela dugoga kraka kromosoma 16 udružena s tipičnom kliničkom manifestacijom uključujući i kratak životni vijek. Usporedba rezultata kliničkih i citogenetskih ispitivanja naše bolesnice s dostuppnim prikazima u literaturi ukazala je na to da je trisomija proksimalnog dijela dugoga kraka udružena s blagom kliničkom slikom, dok su agresivnost i problemi ponašanja dominantna manifestacija trisomije 16q13.

16q duplikacija

nije evidentirano

engleski

Parcial duplication 16q: clinical and cytogenetic study

nije evidentirano

16q duplication

nije evidentirano

Podaci o prilogu

27-x.

2003.

nije evidentirano

objavljeno

Podaci o matičnoj publikaciji

Biochemia medica

1330-0962

1846-7482

Podaci o skupu

Nepoznat skup

ostalo

29.02.1904-29.02.2096

Povezanost rada

Javno zdravstvo i zdravstvena zaštita