Djelomična duplikacija 16q: kliničko i citogenetičko ispitivanje (CROSBI ID 739745)
Prilog sa skupa u časopisu | izvorni znanstveni rad
Podaci o odgovornosti
Petković, Iskra ; Barišić, Ingeborg ; Sansović, Ivona
hrvatski
Djelomična duplikacija 16q: kliničko i citogenetičko ispitivanje
Duplikacije dugog kraka kromosoma 16 su veoma rijetka pojava. Spoznaje o kliničkim posljedicama su zbog malog broja opisanih bolesnika oskudne i predmet us znanstvenog interesa. Prikazujemo rezultate kliničkih i citogenetskih ispitivanja u 10-godišnje djevojčice. Kliničkim pregledom otkrivena je dizmorfija i to epikantus, displastične, nisko položene uške, puni obrazi, tanke usnice i mikorgnatija. Tjelesni razvoj bio je uredan, a intelektualni graničan. Prisutne su bile i poteškoće u učenju, uglavnom kao posljedica problema ponašanja, agresivnosti i neposlušnosti. Citogenetsko ispitivanje probanda i obaju roditelja izvedeno je na pripravcima dobivenim kratkotrajnom kulturom stanica periferne krvi. Oba su roditelja imala uredan kariotip, dok je kod djevojčice identificirana veća dužina dugog krka kromosoma 16. Preciznom analizom rasporeda GTG-pruga pretpostavljena je duplikacija regije 16q13-q22. Rezultati dosad provedenih ispitivanja ukazuju na to da je duplikacija distalnog dijela dugoga kraka kromosoma 16 udružena s tipičnom kliničkom manifestacijom uključujući i kratak životni vijek. Usporedba rezultata kliničkih i citogenetskih ispitivanja naše bolesnice s dostuppnim prikazima u literaturi ukazala je na to da je trisomija proksimalnog dijela dugoga kraka udružena s blagom kliničkom slikom, dok su agresivnost i problemi ponašanja dominantna manifestacija trisomije 16q13.
16q duplikacija
nije evidentirano
engleski
Parcial duplication 16q: clinical and cytogenetic study
nije evidentirano
16q duplication
nije evidentirano
Podaci o prilogu
27-x.
2003.
nije evidentirano
objavljeno
Podaci o matičnoj publikaciji
Biochemia medica
1330-0962
1846-7482
Podaci o skupu
Nepoznat skup
ostalo
29.02.1904-29.02.2096