hrvatski

Kardiovaskularne promjene u djece s mukopolisaharidozom i drugim bolestima taloženja

Mukopolisaharidoze (MPS) su grupa nasljednih bolesti uzrokovanih nedostatkom lizosomalnih enzima uključenih u razgradnju glikozaminoglikana (mukopolisaharida). Njihovim nakupljanjem u različitim tkivima nastaje multiorganska bolest. Nedostaci drugih enzima mogu također dovesti do taloženja patoloških metabolita u tkivima. Kardiovaskularni sustav je često zahvaćen bolešću, a najčešće se radi o anatomskim i funkcijskim promjenama srčanih zalistaka i miokarda nastalih kao posljedica taloženja. Nerijetko je kardiorepiratorna insuficijencija uzrok rane smrti u tih bolesnika. U Kardiološkoj ambulanti Klinike za dječje bolesti Zagreb pregledano je u razdoblju od 1985. do 2003. godine 23 djece u dobi od 1 do 24 godine od kojih je u 19 postavljena dijagnoza mukopolisaharidoze, u dvoje djece se radilo o sijalidozi, u jednoga o Neimann Pickovoj bolesti, a jedan dječak je imao mukolipidozu. Analizirani su ehokardiografski podaci 18 djece (11 dječaka i 7 djevojčica) U 11 djece (61%) su uočene morfološke promjene na mitralnom zalisku i/ili na chordama. Također, u 11 djece (61%) su nađene funkcijske promjene na mitralnom zalisku, dvoje djece je imalo pored regurgitacije i mitralnu stenozu. Morfološke promjene na aortnom zalisku u smislu zadebljanja kuspisa imalo je 9 (50%) djece, a funkcijske promjene na aortnom zalisku je imalo 4 (22%) djece. Dvoje djece (11%) je imalo aortnu stenozu. Zadebljanje miokarda nađeno je u 7-ero djece (39%). Najjače izražene promjene na srcu nađene su u djece s mukopolisaharidozom tip I i tip VI. Obzirom na čestu zahvaćenost srčanih struktura u bolestima odlaganja, potrebna je redovita kardiološka kontrola i praćenje oboljelih.

kardiovaskularne promjene; bolesti taloženja; mukopolisaharidoza

nije evidentirano