hrvatski

Carey-Fineman-Ziterov sindrom: prikaz bolesnice

Carey-Fineman-Ziterov sindrom izuzetno je rijedak autosomno recesivni poremećaj, koji obilježavaju dismorfične crte lica, Moebiusova i Robinova sekvenca, kongenitalna miopatija i zastoj rasta. Uz ove osnovne simptome mogu se naći i koštane anomalije te razvojno zaostajanje. Prikazujemo 9-godišnju djevojčicu s ovim poremećajem. Tijekom ranog djetinjstva imala je poteškoće kod sisanja, zaostajanje u tjelesnom napredovanju, izrazitu hipotoniju te ekvinovarus obaju stopala i hipotrofiju potkoljenica. Uz neobične crte lica i Pierre Robinovu sekvencu, prisutne su i smetnje u funkciji očnih mišića, muskulature lica, otežano zatvaranje usta, artikulacija i gutanje. Uz obostranu parezu n. abducensa i n. facijalisa, kod djevojčice se na EMNG-u registriraju znaci lezije donjeg motornog neurona. Njen je intelektualni razvoj unutar normalnog raspona, premda postoje motorički deficit, otežan govor, skraćen opseg pažnje, hiperaktivnost i poremećaji u vizualnoj i motornoj organizaciji. Ova bolesnica upućuje na postojanje povezanosti Moebiusove i Robinove sekvence s neuromuskularnim poremećajima i proširuje klinički spektar sindroma Carey-Fineman-Ziter.

Carey-Fineman-Ziterov sindrom; Mobiusova sekvenca; Robinova sekvenca

nije evidentirano