hrvatski

Neurološka simptomatologija kardiološke bolesti – prikaz bolesnika s asimetričnom kardiomiopatijom

Hipertrofična kardiomiopatija je bolest srčanog mišića karakterizirana hipertrofijom interventrikularnog septuma, zida lijeve klijetke, hiperkontraktilnom sistoličkom funkcijom s dijastoličkom disfunkcijom i u nekim slučajevima opstrukcijom izlaza dijela lijevog ventrikula. U 30-60% slučajeva nasljeđuje se autosomno dominantno, a u ostalim slučajevima je njeno javljanje sporadično. U proteklih 10 godina otkriveno je više od 100 uzrokujućih mutacija u 11 gena koji kodiraju proteine sarkomere kao imutacije mitohondrijske DNA. Genotip-fenotip korelacijske studije pokazale su značajnu razliku u fenotipskoj ekspresiji hipertrofične kardiomioaptije među bolesnicimas indentičnim uzrokujućim mutacijama gena. Konačni fenotip je rezultat ineterakcije između uzrokujućih gena, modificirajućih gena i vjerojatno utjecaja okoliša. Većina bolesnika je bez simptoma, a u preostalih se pojavljuje zaduha u naporu, prekordijalne boli tipa stenokardije, palpitacije, presinkope, sinkope i osjećaj umora. Česte su aritmije i nagla smrt koja može nastupitiu bilo kojoj životnoj dobi, najčešće u mlađoj odrasloj dobi koja je do tada bila često bez simptoma. Prikazujemo dječaka u dobi od 12 godina sa simptomima tranzitorne ishemične atake zbog čega su u matičnoj ustanovi učinjeni EEG, CT mozga i fundus koji nisu upućivali na primarno neurološko oboljenje. Kardiološkom obradom (ECHO, EKG, Rtg srca i pluća) postavljena je dijagnoza asimetrične hipertrofične kardiomiopatije.

neurološka simptomatologija; hipertrofična kardiomiopatija

nije evidentirano