hrvatski

Enzimska nadomjesna terapija u dvoje bolesnika s mukopolisaharidozom tip I

Mukopolisaharidoza tip I (MPS I) nasljedni je poremećaj uzrokovan nedostatkom lizosomnog enzima α -L-iduronidaze, koji sudjeluje u razgradnji glikozaminoglikana (GAG). Djelomično razgrađeni GAG nakupljaju se u stanicama i tkivima raznih organa i sustava dovodeći postupno do njihovog oštećenja. Mogućnosti djelotvornog liječenja još se istražuju. Prikazujemo rezultate 16-mjesečnog nadomjesnog liječenja rh alfa-L-iduronidazom dvoje naših bolesnika s MPS I - devetogodišnjeg dječaka i osmogodišnje djevojčice. Kod početka liječenja oba su bolesnika bila u uznapredovalom stadiju bolesti. Rh α -L-iduronidazu smo primijenjivali jednom tjedno, u dozi od 100 IU/kg. Za vrijeme liječenja nisu primijećene nuspojave niti alergijske reakcije. Kod dječaka je uočeno poboljšanje u općem fizičkom stanju, respiratonoj funkciji, bolji sluh te povećana pokretljivost zglobova. Sleep-apnea epizode više se ne bilježe, a nestali su i drugi znakovi poremećaja spavanja. Razina α -L-iduronidaze u leukocitima dosegla je terapijske vrijednosti, a GAG u mokraći su unutar normalnog raspona. Kod djevojčice je u prvih mjeseci zapaženo istovjetno poboljšanje, no u posljednjih nekoliko mjeseci ponovno su se javile infekcije gornjeg dišnog sustava, kao i poremećaji spavanja, a smanjila se i opća pokretljivost zglobova. Zabilježeno je i postupno smanjenje koncentracije alfa-L-iduronidaze u leukocitima. Naše opažanje ukazuje na to da nadomjesna terapija MPS I bolesnika zahtijeva trajnu kliničku i biokemijsku evaluaciju.

enzimska nadomjesna terapija; mukopolisaharidoza tip I

nije evidentirano