hrvatski

Dijagnostika sindroma fragilnog X kromosoma metodama molekularne medicine

Sindrom fragilnog X kromosoma je X vezana dominantna bolest s nepotpunom penetracijom. Učestalost bolesti u muškaraca je 1:4000, a u žena 1:6000. Bolest nastaje kao posljedica tzv. dinamične mutacije u genu FMR1 (od engl. fragile X mental retardation), a očituje se produljenjem broja tripleta CGG u polimorfnoj, nekodirajućoj regiji prvog eksona. U zdravih osoba broj tripleta je 6-50 ; osobe koje imaju broj tripleta 50-200 nosioci su premutacije i najčešće nemaju izraženu kliničku sliku. Simptomi bolesti se javljaju u osoba koje nose punu mutaciju, odnosno >200 tripleta u genu FMR1. Klinička slika oboljelih je vrlo varijabilna, s time da su u muškaraca simptomi bolesti izraženiji. Glavna osobitost je umjerena do izražena mentalna retardacija, a neke osobe pokazuju i poremećaje ponašanja. U razdoblju poslije puberteta javljaju se i kraniofacijalne osobitosti, a kod oboljelih muškaraca makroorhidizam. Razvojem metoda molekularne biologije moguće je otkriti sve veći broj nasljednih oboljenja. Budući da do danas još nije otkriveno valjano liječenje ove bolesti, dijagnostika sindroma fragilnog X kromosoma od izuzetne je važnosti za praćenje mehanizma naslijeđivanja bolesti u rodoslovnom stablu. Na taj se način oboljelom i članovima njegove obitelji genetičkim savjetovanjem može pružiti korisna informacija o riziku naslijeđivanja bolesti.

sindrom fragilnog X kromosoma; molekularna medicina; dijagnostika

nije evidentirano