hrvatski

Probir subtelomernih regija metodom fluorescencijke in situ hibridizacije (FISH) u bolesnika sa smetnjama u razvoju

Učestalost kromosomskih poremećaja u bolesnika s mentalnom reterdacijom(MR) nije poznata. Razlog tome su ograničenja danas poznatih metoda ispitivanja i nemogućnost detekcije submikroskopskih poremećaja genoma. Posebno su zanimljive subtelomerne regije kromosoma, jer su bogate genima, pa poremećaji u tim regijama imaju štetne posljedice na razvoj organizma. Molekularnim metodama ispitivanja otkrivene su promjene subtelomernih regija u 0.0-29.4% bolesnika s MR-om i probir subtelomernih regija je u razvijenim svjetskim centrima sastavni dio rutinske obrade bolesnika s MR-om. U ovom radu prikazujemo prve rezultate probira subtelomernih regija pomoću metode FISH u našoj sredini. Ispitivanje je obuhvatilo 12-ero djece primljene na obradu zbog usporenog razvoja, dismorfije i urednog citogenetskog nalaza. Analiza je obavljena na preparatima dobivenim kulturom stanica periferne krvi uz upotrebu višebojnog sustava DNA sondi ToTelVysion (Vysis). Poremećaj subtelomernih regija identificiran je u 1 (9%) od 12-ero bolesnika. Rezultati ovog ispitivnja pokazuju da test omogućuje otkrivanje citogenetiski nevidljivih poremećaja i upućuje na nužnost dodatnih ispitivanja, kako bi se procijenila uloga subtelomernih regija u etiologiji MR-a, definirali klinički kriteriji i algoritam dijagnostičke obrade u našoj populaciji bolesnika s razvojnim poremećajima. Ovaj je rad izrađen u okviru projekta Ministarstva znanosti i tehnologije RH (TP-01/072-01).

probir; subtelomerne regije; fluorescencijska in situ hibridizacija (FISH); smetnje u razvoju

nije evidentirano