hrvatski

Angelmanov sindrom: prikaz dječaka s mikrodelecijom i blagom kliničkom slikom

Angelmanov sindrom (AS) je neurologijski poremećaj koji nastaje kao posljedica disrupcije u regiji 15q11.2-q13 podrijetlom od majke. Do gubitka funkcije ove regije može doći uslijed delecije, uniparentne disomije, mutacija gena UBE3A, oštećenja/poremećaja genomskog upisa, raznih kromosomskih aberacija koje zahvaćaju ovu regiju, a u dijelu bolesnika etiologija nije razjašnjena. Klinička slika bolesnika sa Angelmanovim sindromom je varijabilna. Nerijetka su preklapanja simptoma ove bolesti sa simptomima drugih poremećaja kao što su neke mikrodelecije ili mikroduplikacije, Rettov, Prader-Willijev, ATR-X i Gurrierijev sindrom, mutacije u FRAXA i FRAXE genu, idiopatska neprogresivna encefalopatija, Lennox Gastaut, te pervazivni razvojni poremećaji. Simptomi se razvijaju postupno tako da ovise o dobi pacijenta, a također i o genetičkom mehanizmu nastanka disfunkcije kritične regije. Smatra se da najtežu i tipičnu kliničku sliku imaju bolesnici s delecijom. Prikazujemo 3.5 godišnjeg dječaka s razvojnim zaostajanjem i blagom kliničkom slikom AS kod kojeg je FISH analizom dokazana delecija 15q11.2-q13. Dajemo pregled i genotipsko-fenotipsku korelaciju dosad opisanih blagih i atipičnih oblika AS.

Angelmanov sindrom; mikrodelecija; blaga klinička slika

nije evidentirano