Pretražite po imenu i prezimenu autora, mentora, urednika, prevoditelja

Napredna pretraga

Pregled bibliografske jedinice broj: 173303

Dijagnostika cistične fibroze metodama molekularne medicine


Knežević, Jelena; Tanacković, Goranka; Barišić, Ingeborg; Pavelić, Jasminka
Dijagnostika cistične fibroze metodama molekularne medicine // Paediatria Croatica, 48 (2004), suppl 2; 23-24 (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, znanstveni)


CROSBI ID: 173303 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca

Naslov
Dijagnostika cistične fibroze metodama molekularne medicine
(Diagnostics of cystic fibrosis by the methods of molecular medicine)

Autori
Knežević, Jelena ; Tanacković, Goranka ; Barišić, Ingeborg ; Pavelić, Jasminka

Izvornik
Paediatria Croatica (1330-724) 48 (2004), Suppl 2; 23-24

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, kongresno priopcenje, znanstveni

Ključne riječi
cistična fibroza; molekularna medicina; dijagnostika
(cystic fibrosis; molecular medicine; diagnostics)

Sažetak
Cistična fibroza (CR) je autosomno recesivna bolest koja nastaje kao posljedica mutacije u samo jednom genu, genu CFTR (od eng. cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene). Produkt gena je protein CFTR koji djeluje kao prenosilac iona klora kroz membrane epitelnih stanica. U normalnim stanciama, posredstvom cikličkog adenozin monofosfata (c-AMP), protok klorida kroz kanal, u izvanstanični mukus, teče nesmetano. Kao posljedica toga kloridni ioni, zajedno s ionima natrija i vodom, održavaju normalnu viskoznost mukusa. Međutim, u CF osoba koje u svojim stanicama nose mutirani protein, neće doći do c-AMP-om stimulirane aktivacije kanala. Takve stanice ne luče efikasno kloride i vodu i pokazuju povećanu apsorpciju natrijevih iona. Sve to dovodi do stvaranja dehidriranog mukusa čemu se mogu pripisati sve patološke posljedice cistične fibroze. Unutar gena CFTR do danas je opisano preko 1000 mutacija, od kojih su mnoge vrlo rijetke, a njihova raznolikost i različita zastupljenost unutar jedne populacije u mnogome otežavaju dijagnostiku cistične fibroze. Najučestalija mutacija je delecija tri para baza u desetom eksonu, Δ F508, s prosječnom učestalošću od 67%. U genu CFTR opisan je i velik broj polimorfizama (preko 200) koji se primjenjuju u standardnoj dijagnostici, pogotovo unutar obitelji s nepoznatom mutacijom. Do danas je objavljeno niz studija koje govore o važnosti primjene polimorfnih biljega u dijagnosticiranju i praćenju nasljeđivanja cistične fibroze. Također, poznato je da su i pojedine mutacije značajno češće povezane s pojedinim polimorfnim biljezima. Rezultati studije, provedene u našem laboratoriju, pokazali su, dosad nepoznatu, raspodjelu polimorfnih biljega unutar gena CFTR u stanovnika Hrvatske. Služit će kao smjernica u dijagnosticiranju cistične fibroze metodama molekularne dijagnostike, naročito unutar obitelji koje su opterećene cističnom fibrozom, a gdje nisu pronađene mutacije gena

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Temeljne medicinske znanosti



POVEZANOST RADA


Projekti:
0072165

Ustanove:
Klinika za dječje bolesti Medicinskog fakulteta


Citiraj ovu publikaciju:

Knežević, Jelena; Tanacković, Goranka; Barišić, Ingeborg; Pavelić, Jasminka
Dijagnostika cistične fibroze metodama molekularne medicine // Paediatria Croatica, 48 (2004), suppl 2; 23-24 (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, znanstveni)
Knežević, J., Tanacković, G., Barišić, I. & Pavelić, J. (2004) Dijagnostika cistične fibroze metodama molekularne medicine. Paediatria Croatica, 48 (suppl 2), 23-24.
@article{article, author = {Kne\v{z}evi\'{c}, Jelena and Tanackovi\'{c}, Goranka and Bari\v{s}i\'{c}, Ingeborg and Paveli\'{c}, Jasminka}, year = {2004}, pages = {23-24}, keywords = {cisti\v{c}na fibroza, molekularna medicina, dijagnostika}, journal = {Paediatria Croatica}, volume = {48}, number = {suppl 2}, issn = {1330-724}, title = {Dijagnostika cisti\v{c}ne fibroze metodama molekularne medicine}, keyword = {cisti\v{c}na fibroza, molekularna medicina, dijagnostika} }
@article{article, author = {Kne\v{z}evi\'{c}, Jelena and Tanackovi\'{c}, Goranka and Bari\v{s}i\'{c}, Ingeborg and Paveli\'{c}, Jasminka}, year = {2004}, pages = {23-24}, keywords = {cystic fibrosis, molecular medicine, diagnostics}, journal = {Paediatria Croatica}, volume = {48}, number = {suppl 2}, issn = {1330-724}, title = {Diagnostics of cystic fibrosis by the methods of molecular medicine}, keyword = {cystic fibrosis, molecular medicine, diagnostics} }

Uključenost u ostale bibliografske baze podataka::


  • Excerpta Medica





Contrast
Increase Font
Decrease Font
Dyslexic Font