hrvatski

Najčešće mutacije gena connexin-26 (GJB2) kod bolesnika s nesindromskom zamjedbenom gluhoćom u Hrvatskoj

Mutacije u genu GJB2, koji kodira protein zjapne veze connexin 26, najčešći su uzrok nasljedne nesindromske zamjedbene gluhoće. Opisano je preko stotinu mutacija ovog gena, a one pokazuju regionalnu i rasnu raspodjelu. Najčešća mutacija 35delG odgovorna je za oko 70% DFNB1 gluhoće u bijele rase. Posebno je zastupljena u zemljama Mediterana, gdje je učestalost nositelja 2, 8 – 3, 3%. Cilj istraživanja: odrediti učestalost 35delG i 167delT mutacija kod hrvatskih bolesnika sa nesindromskom perceptivnom gluhoćom. Metoda: PSDM/RFLP za istovremenu detekciju 35delG i 167delT mutacija. Genomska DNA umnožena je putem PCR-a, a zatim su PCR produkti podvrgnuti enzimskom cijepanju, te razdvojeni elektroforezom na 3% agaroznom gelu. Rezultati: Ispitano je 26 osoba (52 alela) s zamjedbenim nesindromskim oštećenjem sluha. Mutacija 35delG otkrivena je na 16 alela (31%). Homozitognost za 35 delG mutaciju bila je uzrok gluhoće u 27% (7/26) ispitanika, a otkrivena su i dva bolesna heterozigota (8%). U ovom uzorku nismo otkrili osobe s 167delT mutacijom. Zaključak: preliminarni rezultati pokazuju da 35delG mutacija igra važnu ulogu u etiologiji nesindromske perceptivne gluhoće u hrvatskoj populaciji. Dalja obrada naših bolesnika uključuje sekvencioniranje kodirajuće sekvence GJB2 gena, te analizu 342-kb delecije gena GJB6 kako bi se isključila dvostruka heterozigotnost i digenski obrazac nasljeđivanja.

connexin - 26; zamjedbena gluhoća; mutacije

nije evidentirano