Napredna pretraga

Pregled bibliografske jedinice broj: 173296

Najčešće mutacije gena connexin-26 (GJB2) kod bolesnika s nesindromskom zamjedbenom gluhoćom u Hrvatskoj


Knežević, Jelena; Sansović, Ivona; Barišić, Ingeborg; Pavelić, Jasminka
Najčešće mutacije gena connexin-26 (GJB2) kod bolesnika s nesindromskom zamjedbenom gluhoćom u Hrvatskoj // Paediatria Croatica, 48 (2004), suppl 2. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, znanstveni)


Naslov
Najčešće mutacije gena connexin-26 (GJB2) kod bolesnika s nesindromskom zamjedbenom gluhoćom u Hrvatskoj
(The most common connexin-26 (GJB2) gene mutations in patients with nonsyndromic perceptive deafness in Croatia)

Autori
Knežević, Jelena ; Sansović, Ivona ; Barišić, Ingeborg ; Pavelić, Jasminka

Izvornik
Paediatria Croatica (1330-724x) 48 (2004), Suppl 2;

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, kongresno priopcenje, znanstveni

Ključne riječi
Connexin - 26; zamjedbena gluhoća; mutacije
(Connexin - 26; perceptive deafness; mutations)

Sažetak
Mutacije u genu GJB2, koji kodira protein zjapne veze connexin 26, najčešći su uzrok nasljedne nesindromske zamjedbene gluhoće. Opisano je preko stotinu mutacija ovog gena, a one pokazuju regionalnu i rasnu raspodjelu. Najčešća mutacija 35delG odgovorna je za oko 70% DFNB1 gluhoće u bijele rase. Posebno je zastupljena u zemljama Mediterana, gdje je učestalost nositelja 2, 8 – 3, 3%. Cilj istraživanja: odrediti učestalost 35delG i 167delT mutacija kod hrvatskih bolesnika sa nesindromskom perceptivnom gluhoćom. Metoda: PSDM/RFLP za istovremenu detekciju 35delG i 167delT mutacija. Genomska DNA umnožena je putem PCR-a, a zatim su PCR produkti podvrgnuti enzimskom cijepanju, te razdvojeni elektroforezom na 3% agaroznom gelu. Rezultati: Ispitano je 26 osoba (52 alela) s zamjedbenim nesindromskim oštećenjem sluha. Mutacija 35delG otkrivena je na 16 alela (31%). Homozitognost za 35 delG mutaciju bila je uzrok gluhoće u 27% (7/26) ispitanika, a otkrivena su i dva bolesna heterozigota (8%). U ovom uzorku nismo otkrili osobe s 167delT mutacijom. Zaključak: preliminarni rezultati pokazuju da 35delG mutacija igra važnu ulogu u etiologiji nesindromske perceptivne gluhoće u hrvatskoj populaciji. Dalja obrada naših bolesnika uključuje sekvencioniranje kodirajuće sekvence GJB2 gena, te analizu 342-kb delecije gena GJB6 kako bi se isključila dvostruka heterozigotnost i digenski obrazac nasljeđivanja.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Temeljne medicinske znanosti



POVEZANOST RADA


Projekt / tema
0072165

Ustanove
Klinika za dječje bolesti Medicinskog fakulteta

Uključenost u ostale bibliografske baze podataka:


  • Excerpta Medica