hrvatski

Kongenitalne srčane mane u djece s 22q11.2 mikrodelecijom

Mikrodelecija regije 22q11.2 je jedan od najčešćih kromosomskih poremećaja, s prevalencijom od 1:4000 novorođenčadi. Klinička slika je varijabilna i uključuje: kongenitalne srčane mane, anomalije nepca, hipokalcemiju, imunodeficijenciju, poteškoće u učenju i dizmorfiju. Cilj ovog ispitivanja jest odrediti učestalost i tip srčanih mana u 176 djece primljene na obradu pod sumnjom na mikrodelecijski sindrom 22q11.2. Mikrodelecija 22q11.2 otkrivena je kod 13 (8.00%) djece, kod dvoje (1.13%) djece dijagnosticiran je drugi mikrodelecijski sindrom, a kod 5 (2.74%) ispitanika veliki kromosomski poremećaji. Od 176-ero djece, 68 (38, 6%) ih je imalo srčanu manu. Kromosomski poremećaji otkriveni su kod 10-ero (14.7%) od 68-ero bolesnika sa srčanom manom. Delecija (22)(q11.2) otkrivena je kod 6-ero (8.2%) ispitanika. Troje je imalo tetralogiju Fallot, a po jedno dijete je imalo ventrikularni septalni defekt, atrijski septalni defekt i pulmonalnu stenozu. Relativno čest nalaz mikrodelecije u bolesnika sa kongenitalnom srčanom greškom ukazuje na potrebu sustavne genetičke obrade, ne samo u djece s kliničkim simptomima specifičnim za del(22)(q11) već i u djece s izoliranim konotrunkalnim anomalijama srca. U djece s kliničkim znacima specifičnim za del(22)(q11.2) urednog citogenetičkog i FISH nalaza, neophodno je izvršiti molekularnu analizu DNA.

kongenitalne srčane mane; 22q11.2 mikrodelecija; FISH

nije evidentirano