Napredna pretraga

Pregled bibliografske jedinice broj: 173250

Mikrodelecija 22q11.2 u djece s rascijepom usne/nepca, hipokalcimijom i dismorfijom


Barišić, Ingeborg; Petković, Iskra; Morožin Pohovski, Leona; Bagatin, Mario; Stipančić, Gordana
Mikrodelecija 22q11.2 u djece s rascijepom usne/nepca, hipokalcimijom i dismorfijom // Paediatria Croatica, 48 (2004), suppl 2. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, znanstveni)


Naslov
Mikrodelecija 22q11.2 u djece s rascijepom usne/nepca, hipokalcimijom i dismorfijom
(22q11.2 microdeletion in children with cleft lip/palate, hypocalcaemia and dysmorphism)

Autori
Barišić, Ingeborg ; Petković, Iskra ; Morožin Pohovski, Leona ; Bagatin, Mario ; Stipančić, Gordana

Izvornik
Paediatria Croatica (1330-724x) 48 (2004), Suppl 2;

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, kongresno priopcenje, znanstveni

Ključne riječi
Mikrodelecija 22q11.2; rascijep usne; rascjep nepca; hipokalcemija; dismorfija
(22q11.2 microdeletion; cleft lip; cleft palate; hypocalcaemia; dysmorphism)

Sažetak
Delecija 22q11.2 jedan je od najčešćih mikrodelecijskih sindroma s učestalošću od 1 : 4000 živorođene djece. Glavna klinička obilježja ovog sindroma su srčana mana, hipokalcemija, hipoplazija/aplazija timusa, rascjep te dismorfija. Klinička slika je varijabilna, a mikrodelecija 22q11.2 je otkrivena i kod bolesnika s pojedinačnim kliničkim simptomima. U ovom radu prikazujemo rezultate kliničkog i citogenetičkog ispitivanja u nesekcioniranim skupinama bolesnika s rascjepom nepca/usne, hipokalcemijom i dismorfijom. Citogenetička analiza je izvršena na preparatima dobivenim iz kulture stanica periferne krvi, bojanim metodom GTG pruganja te metodom fluorescencijske in situ hibridizacije (FISH) uz uporabu DNA sonde Tuple 1 (Vysis). FISH metodom ispitivanja identificirana je del 22q11.2 kod 6, 3% (5/79) ispitanika. Od 12 ispitanika s hipokalcemijom, del 22q11.2 je otkrivena kod četvoro (33, 3%) bolesnika. Svi bolesnici s delecijom 22q11.2 su imali uz hipokalcemiju i dismorfiju. Od 28 ispitanika s dismorfijom, del 22q11.2 je otkrivena kod jedne bolesnice (3, 6%), dok u skupini s rascjepom nepca/usne delecija nije otkrivena. Citogenetskom analizom su kod tri (3, 8%) bolesnika otkrivene kromosomske aberacije, i to: del(10)(p13), r(18) i 45, X/46, XX. Rezultati ispitivanja upućuju na to da je osoba s naizgled pojedinačnim simptomima sindroma del 22q11.2 potrebna evaluacija genetičara, a u slučaju prisutnosti dismorfičnih crta uputno je napraviti kako FISH tako i klasičnu citogenetičku analizu.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Javno zdravstvo i zdravstvena zaštita

Uključenost u ostale bibliografske baze podataka:


  • Excerpta Medica