Pretražite po imenu i prezimenu autora, mentora, urednika, prevoditelja

Napredna pretraga

Pregled bibliografske jedinice broj: 173095

Polimorfizmi i mutacije gena za lipoprotein lipazu u diferencijalnoj dijagnostici hipertrigliceridemije


Pašalić, Daria
Polimorfizmi i mutacije gena za lipoprotein lipazu u diferencijalnoj dijagnostici hipertrigliceridemije, 2004., doktorska disertacija, Farmaceutsko-biokemijski fakultet, Zagreb


CROSBI ID: 173095 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca

Naslov
Polimorfizmi i mutacije gena za lipoprotein lipazu u diferencijalnoj dijagnostici hipertrigliceridemije
(Polymorphisms and mutations of the lipoprotein lipase gene i differential diagnostics of hypertriglyceridemia)

Autori
Pašalić, Daria

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Ocjenski radovi, doktorska disertacija

Fakultet
Farmaceutsko-biokemijski fakultet

Mjesto
Zagreb

Datum
07.05

Godina
2004

Stranica
130

Mentor
Stavljenić Rukavina, Ana

Ključne riječi
geneticki polimorfizam; koronarno-arterijska bolest; lipidi; lipoprotein lipaza; mutacija; pankreatitis
(genetic polymorphism; coronary artery disease; lipids; lipoprotein lipase; mutation; pancreatitis)

Sažetak
Promjene u strukturi gena za LPL koje utječu na promjenu aktivnosti LPL, a time i na lipidni profil ispitanika, mogu se smatrati čimbenicima rizika u razvoju koronarno-arterijske bolesti i pankreatitisa. Istraživanje je provedeno na ukupno 210 ispitanika i to: 132 ispitanika s hipertrigliceridemijom u kojih je angiografski potvrđena koronarna bolest, 77 ispitanika s pankreatitisom, 98 zdravih ispitanika te obitelji, tj. roditelja i djeteta s obiteljskom hipertrigliceridemijom. Za svakog od ispitanika određene su koncentracije triacilglicerola, ukupnog kolesterola, HDL- i LDL-kolesterola, apolipoproteina A I, B i E, te glukoze. Gen za LPL analiziran je metodama PCR-SSCP, PCR-RFLP i analizom nukleotidnog slijeda (sekvenciranjem). Utvrđeni su sljedeći polimorfizmi: D9N, N291S, S447X, Pvu II i Hind III. Također je po prvi puta u hrvatskoj populaciji nađena i jedna prava mutacija gena za LPL u obitelji djeteta s hipertrigliceridemijom, tj. W86R koja ima za posljedicu izrazitu hilomikronemiju zbog smanjene aktivnosti LPL te jedna tiha mutacija V108V. Analizirani su i polimorfizmi gena za apo E i to metodom PCR-RFLP. Statističkom analizom utvrđeno je kako su pojedini aleli povezani sa smanjenjem rizika razvoja koronarno-arterijske bolesti i pankreatitisa. Tako aleli S291, X447 i P- smanjuju rizik od pojave koronarno-arterijske bolesti, dok X447 i P- također smanjuju rizik od pojave pankreatitisa. Time se može zaključiti da gen za LPL predstavlja biljeg sklonosti za razvoj koronarno-arterijske bolesti i pankreatitisa, a ima i utjecaja na lipidni profil. Mutacija W86R na genu za LPL ima za posljedicu izrazitu hilomikronemiju zbog smanjene aktivnosti LPL. Može se zaključiti da je etiologija bolesti dječaka s mutacijom W86R zadovoljavajuće ustanovljena kako klinički tako i kroz ovu studiju i na molekularnom nivou. Stoga je genotipizacija djece i mlađih ispitanika s izrazitom hipertrigliceridemijom nužna i opravdana.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Temeljne medicinske znanosti



POVEZANOST RADA


Projekti:
0108247

Ustanove:
Medicinski fakultet, Zagreb

Profili:

Avatar Url Daria Pašalić (autor)

Avatar Url Ana Stavljenić (mentor)


Citiraj ovu publikaciju

Pašalić, Daria
Polimorfizmi i mutacije gena za lipoprotein lipazu u diferencijalnoj dijagnostici hipertrigliceridemije, 2004., doktorska disertacija, Farmaceutsko-biokemijski fakultet, Zagreb
Pašalić, D. (2004) 'Polimorfizmi i mutacije gena za lipoprotein lipazu u diferencijalnoj dijagnostici hipertrigliceridemije', doktorska disertacija, Farmaceutsko-biokemijski fakultet, Zagreb.
@phdthesis{phdthesis, author = {Pa\v{s}ali\'{c}, D.}, year = {2004}, pages = {130}, keywords = {geneticki polimorfizam, koronarno-arterijska bolest, lipidi, lipoprotein lipaza, mutacija, pankreatitis}, title = {Polimorfizmi i mutacije gena za lipoprotein lipazu u diferencijalnoj dijagnostici hipertrigliceridemije}, keyword = {geneticki polimorfizam, koronarno-arterijska bolest, lipidi, lipoprotein lipaza, mutacija, pankreatitis}, publisherplace = {Zagreb} }
@phdthesis{phdthesis, author = {Pa\v{s}ali\'{c}, D.}, year = {2004}, pages = {130}, keywords = {genetic polymorphism, coronary artery disease, lipids, lipoprotein lipase, mutation, pancreatitis}, title = {Polymorphisms and mutations of the lipoprotein lipase gene i differential diagnostics of hypertriglyceridemia}, keyword = {genetic polymorphism, coronary artery disease, lipids, lipoprotein lipase, mutation, pancreatitis}, publisherplace = {Zagreb} }




Contrast
Increase Font
Decrease Font
Dyslexic Font