Analiza mutacija CYP21 gena u bolesnika s kongenitalnom adrenalnom hiperplazijom u Hrvatskoj (CROSBI ID 500191)
Prilog sa skupa u zborniku | sažetak izlaganja sa skupa | domaća recenzija
Podaci o odgovornosti
Dumić, Miroslav ; Žunec, Renata ; Ille, Jasenka ; Plavšić, Vesna ; Grubić, Zorana ; Radica, Ana ; Lukenda M ; Cvitanović, Marijana ; Janjanin, Nevena ; Škrabić, Veselin
hrvatski
Analiza mutacija CYP21 gena u bolesnika s kongenitalnom adrenalnom hiperplazijom u Hrvatskoj
Ispitano je 55 pacijenata oboljelih od KAH-a. Određivanje mutacija provedeno je analizom CYP21 gena metodom PCR. Rezultati nšeg istraživanja pokazali su da je najčešća mutacija u naših bolesnika s klasičnim oblikom KAH-e Int 2, a u bolesnika s neklasičnom formom bolesti Ex7.
KAH; mutacija; CYP21; PCR; Hrvatska
nije evidentirano
engleski
Analysis of CYP21 gene mutations in patients with congenital adenal hyperplasia in Croatia
nije evidentirano
CAH; mutation; CYP21; PCR; Croatia
nije evidentirano
Podaci o prilogu
280-x.
2002.
objavljeno
Podaci o matičnoj publikaciji
Paediatria Croatica
Šibenik:
Podaci o skupu
V.Kongres Hrvatskog pedijatrijskog drušzva
predavanje
02.10.2002-05.10.2002
Šibenik, Hrvatska
