hrvatski

Učestalost mutacija gena za hemokromatozu u populaciji Gorskog Kotara

Hemokromatoza je poremećaj taloženja željeza u kojemu neodgovarajuće povećanje crijevne apsorpcije željeza dovodi do njegovog prekomjernog odlaganja u parenhimnim organima s oštećenjem tkiva i funkcije mnogih organa. Dvije mutacije u HFE genu su najčešće povezane s bolešću: C282Y mutacija kod koje dolazi do zamjene guanina adeninom nakon čega se kod aminokiseline 282 HFE proteina umjesto cisteina u protein ugradi tirozin i H63D mutacija gdje guanin zamjenjuje citozin pri čemu se u HFE proteinu umjesto histidina ugrađuje asparaginska kiselina. Poznato je da su se navedene mutacije izvorno pojavile još u populaciji drevnih Kelta te se migracijama širile među Europskim stanovništvom. Budući da povijesni podaci govore o prisutnosti Kelta na prostoru Republike Hrvatske, kao i na području Gorskog kotara, cilj rada je bio utvrditi učestalost mutacija C282Y i H63D u autohtonome stanovništvu Gorskoga kotara, te usporediti s vrijednostima tih mutacija u stanovništvu Republike Hrvatske. Ispitivanjem je obuhvaćeno 105 zdravih autohtonih stanovnika Gorskog kotara, a analiza HFE genskih mutacija provedena PCR-RFLP tehnikom. Rezultati su ukazali da prevalencija C282Y mutacije u populaciji Gorskog kotara iznosi 1, 43 %, a H63D mutacije 16, 67 %. Niti jedna osoba nije bila homozigot za C282Y mutaciju, a tri osobe (2, 9%) su bili homozigoti za H63D mutaciju. Od ukupnog broja ispitanika 2 osobe (1, 9 %) su bile heterozigoti za C282Y, 28 (26, 67%) za H63D mutaciju, a jedna osoba (0, 91%) je bila složeni heterozigot C282Y/H63D. Usporedba učestalosti C282Y i H63D mutacije u stanovništvu Gorskog kotara i Republike Hrvatske nije pokazala statistički značajne razlike u frekvencijama alela i genotipova što je vjerojatno posljedica izrazitih migracijskih kretanja u području Gorskog kotara tijekom povijesti.

hemokromatoza; HFE; C282Y; H63D; Gorski Kotar

nije evidentirano