hrvatski

Prenatalna dijagnostika-naša iskustva

Cilj ovog rada bio je prikazati organizaciju prenatalne skrbi na području riječke regije te iznijeti rezultate dobivene primjenom neinvazivnih (biokemijski test probira za Downov sindrom-DS) i invazivnih metoda (rana amniocenteza-RAC) detekcije kromosomopatija u ploda tijekom drugog tromjesečja trudnoće. Od svibnja 1986. do kolovoza 2004. godine izvedeno je 1856 RAC, a od 1996. godine biokemijskoj analizi seruma, u svrhu procjene rizika za DS primjenom dvostrukog (MS-AFP i slobodni b-hCG9 ili trostrukog testa (MS-AFP, slobodni b-hCG i nE) pristupilo je 10057 trudnica. Aberirani kariotip utvrđen je u 2, 6% učinjenih RAC, odnosno analiza stanica plodove vode. U 73% detektiranih aberacija radilo se o numeričkoj promjeni kromosoma, a najčešća je bila trisomija 21 (69%). Preostalih 27% aberacija odnosi se na strukturne promjene kromosoma od kojih je 54% nastalo kao posljedica svježe mutacije (de novo) dok su ostale bile obiteljskog porijekla. U 23% strukturnih aberacija radilo se o nebalansiranoj promjeni. Stopa detekcije DS primjenom biokemijskog testa probira za DS u čitavom uzorku iznosila je 64% (14/22), a od 2000.godine, od kada se rabi trostruki test, iznosi 70% (7/10) uz 6, 9% pozitivnih nalaza. Respektabilan broj utvrđenih abnormalnih kariotipova u drugom tromjesečju trudnoće jasno ukazuje na važnost primjene kako invazivnih tako i neinvazivnih metoda prenatalne dijagnostike.

rana amniocenteza; prenatalni test probira za DS

nije evidentirano