hrvatski

Primjena "real-time" SNP analize u prediktivnoj medicini

Prediktivna medicina se može definirati kao korištenje informacija dobivenih analizom genoma pojedinca u cilju poboljšanja njegove zdravstvene zaštite, preventive, presimptomatske i/ili rane dijagnostike te liječenja. Molekularne metode u prediktivnoj medicini zasnivaju se između ostalog i na analizi polimorfizama jednog (monogenske bolesti) ili više (poligenske bolesti) gena za koje je dokazano da su povezani s povećanim rizikom oboljevanja od pojedinih bolesti. Osobe kojima se utvrdi povećani rizik mogu biti uključene u programe praćenja što doprinosi pravovremenoj prevenciji i liječenju bolesti. Projekt humanog genoma omogućio je detekciju brojnih SNP polimorfizama koji se mogu primijeniti u molekularnoj dijagnostici te razvoju novih lijekova prilagođenih pojedincu. Razvoj novih tehnologija, u prvom redu "real-time" PCR-a, omogućio je široku i relativno jednostavnu primjenu analize SNP polimorfizama u molekularnoj medicini. Najčešću primjenu analiza SNP polimorfizama ima u molekularnoj dijagnostici monogenskih bolesti i to u prvom redu u analizama povezanosti ("linkage" analiza). Intragenski SNP polimorfizmi nalaze svoju primjenu i u molekularnoj dijagnostici kompleksnih bolesti kao npr. upalnih bolesti crijeva, testiranje polimorfizama u genima NOD2/CARD15, IL1, IL-1R, TNFα . Testiranjem SNP polimorfizama također se može predvidjeti odgovor oboljelog na terapiju tj. detektirati "responder"-e odnosno "non-responder"-e. Time je omogućen odabir terapije te izbjegavanje nepoželjnih toksičnih nuspojava.

SNP analiza; prediktivna medicina

nije evidentirano