Pretražite po imenu i prezimenu autora, mentora, urednika, prevoditelja

Napredna pretraga

Pregled bibliografske jedinice broj: 157998

"Linkage" analiza u molekularnoj dijagnostici neurofibromatoze tip 1


Kapitanović Vidak, Helena; Čačev, Tamara; Sabol, Zlatko; Kapitanović, Sanja
"Linkage" analiza u molekularnoj dijagnostici neurofibromatoze tip 1 // Paediatria Croatica 2004., 6.kongres Hrvatskog pedijatrijskog društva / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb: Klinika za dječje bolesti Zagreb, 2004. (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni)


CROSBI ID: 157998 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca

Naslov
"Linkage" analiza u molekularnoj dijagnostici neurofibromatoze tip 1
("Linkage" analysis in molecular diagnostics of neurofibromatosis type 1)

Autori
Kapitanović Vidak, Helena ; Čačev, Tamara ; Sabol, Zlatko ; Kapitanović, Sanja

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, znanstveni

Izvornik
Paediatria Croatica 2004., 6.kongres Hrvatskog pedijatrijskog društva / Barišić, Ingeborg - Zagreb : Klinika za dječje bolesti Zagreb, 2004

Skup
6.kongres Hrvatskog pedijatrijskog društva

Mjesto i datum
Zagreb, Hrvatska, 23-26.6.2004

Vrsta sudjelovanja
Poster

Vrsta recenzije
Domaća recenzija

Ključne riječi
"linkage" analiza; SNP; NF1; molekularna dijagnostika
("linkage" analysis; SNP; NF1; molecular diagnostics)

Sažetak
Neurofibromatoza tipa 1 je jedna od najčešćih nasljednih bolesti čovjeka. Javlja se u sporadičnom i nasljednom obliku. U oko 50% svih slučajeva neurofibromatoze pozitivna je obiteljska anamneza. Bolest je uzrokovana mutacijama gena NF1. Do danas je otkriveno više od 400 nasljednih mutacija. Mutacije nisu grupirane u nekoj posebnoj regiji i za sada nisu utvrđena područja gena NF1 s posebno povećanom sklonošću mutacijama. Dokazivanje nasljedne mutacije gena NF1 zahtijeva korištenje većeg broja molekularno genetičkih metoda i uza sve to do danas se pokazalo uspješnim u oko 20% oboljelih. Obitelji u kojima se postavi dijagnoza NF1 trebale bi biti ispitane u svrhu utvrđivanja podobnosti za potencijalnu presimptomatsku (u klinički zdravih ali anamnestički rizičnih članova obitelji) i/ili prenatalnu dijagnostiku. Kako se utvrđivanje specifične mutacije u pojedinog oboljelog ili obitelji pokazalo mogućim u malom broju slučajeva danas se gensko savjetovanje u obiteljskim slučajevima temelji na neizravnoj molekularno-dijagnostičkoj metodi, analizi povezanosti (engl. linkage analiza). U tu svrhu određuju se polimorfizmi gena NF1. Princip ove metode je da se uz pomoć intragenskih biljega odredi haplotip kojim se bolest nasljeđuje u ispitivanoj obitelji. Molekularne metode koje se koriste u analizi povezanosti su RFLP i VNTR te u novije vrijeme SNP analiza.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Temeljne medicinske znanosti, Kliničke medicinske znanosti



POVEZANOST RADA


Projekti:
0098108

Ustanove:
Institut za hrvatski jezik i jezikoslovlje, Zagreb

Profili:

Avatar Url Tamara Čačev (autor)

Avatar Url Sanja Kapitanović (autor)

Avatar Url Zlatko Sabol (autor)


Citiraj ovu publikaciju:

Kapitanović Vidak, Helena; Čačev, Tamara; Sabol, Zlatko; Kapitanović, Sanja
"Linkage" analiza u molekularnoj dijagnostici neurofibromatoze tip 1 // Paediatria Croatica 2004., 6.kongres Hrvatskog pedijatrijskog društva / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb: Klinika za dječje bolesti Zagreb, 2004. (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni)
Kapitanović Vidak, H., Čačev, T., Sabol, Z. & Kapitanović, S. (2004) "Linkage" analiza u molekularnoj dijagnostici neurofibromatoze tip 1. U: Barišić, I. (ur.)Paediatria Croatica 2004., 6.kongres Hrvatskog pedijatrijskog društva.
@article{article, editor = {Bari\v{s}i\'{c}, I.}, year = {2004}, pages = {28}, keywords = {"linkage" analiza, SNP, NF1, molekularna dijagnostika}, title = {"Linkage" analiza u molekularnoj dijagnostici neurofibromatoze tip 1}, keyword = {"linkage" analiza, SNP, NF1, molekularna dijagnostika}, publisher = {Klinika za dje\v{c}je bolesti Zagreb}, publisherplace = {Zagreb, Hrvatska} }
@article{article, editor = {Bari\v{s}i\'{c}, I.}, year = {2004}, pages = {28}, keywords = {"linkage" analysis, SNP, NF1, molecular diagnostics}, title = {"Linkage" analysis in molecular diagnostics of neurofibromatosis type 1}, keyword = {"linkage" analysis, SNP, NF1, molecular diagnostics}, publisher = {Klinika za dje\v{c}je bolesti Zagreb}, publisherplace = {Zagreb, Hrvatska} }




Contrast
Increase Font
Decrease Font
Dyslexic Font