hrvatski

Farmakogenomika: Važnost polimorfizama nukleotida u odgovoru na terapiju

Pojam "polimorfizam pojedinačnog nukleotida" (SNP, od engl. single nucleotide polymorphism) odnosi se na zamjenu pojedinačnih nukleotida (A, G, T, C) u genomskoj DNA. Banka polimorfizama čovjeka nastajala je usporedno s projektom Humani genom i zamišljena je kao iznimno važan čimbenik u otkrivanju gena uključenih u nastanak nekih učestalih i rijetkih bolesti, ali i kao izvor podataka koji bi bio od neprocjenjive važnosti u otkrivanju novih lijekova i dijagnostičkih postupaka u potpunosti prilagođenih pojedinoj osobi. Broj polimorfizama u genima koji kodiraju enzime uključene u metaboličke puteve, nosače pojedinih ljekova i samih proteina čija je sinteza i prisutnost ujedno i odgovorna za nastanak bolesti, svakim je danom sve veći. Učinci ljekova najčešće su određeni međudjelovanjem velikog broja različitih proteina. Farmakogenomika bi, kao nova disciplina, trebala povezati metode sekvencioniranja, "microarray" tehnika i bioinformatike s novim spoznajama o našim polimorfizmima dobivenim projektom Humani genom i "prevesti ih" u područje ciljane, individualne terapije. Promatranje međudjelovanja različitih proteina sigurno ima veću važnost od polimorfizama u pojedinačnom proteinu, no primarna bi zadaća farmakogenomike, barem u početku, trebala biti usmjerena na određivanje važnosti individualnih polimorfizama koji utječu na individualan odgovor na terapiju. Neželjeni učinci u pojedinaca zbog kojih se razvoj potencijalno dobrog lijeka danas nerijetko zaustavlja rezultat su polimorfnosti našeg genoma. Znanost nam je kao rješenje ponudila farmakogenomiku.

genom; polimorfizam DNA; farmakogenomika; liječenje

nije evidentirano

engleski

Pharmacogenomics: Single nucleotide polymorphism and specific response to therapy

Pojam "polimorfizam pojedinačnog nukleotida" (SNP, od engl. single nucleotide polymorphism) odnosi se na zamjenu pojedinačnih nukleotida (A, G, T, C) u genomskoj DNA. Banka polimorfizama čovjeka nastajala je usporedno s projektom Humani genom i zamišljena je kao iznimno važan čimbenik u otkrivanju gena uključenih u nastanak nekih učestalih i rijetkih bolesti, ali i kao izvor podataka koji bi bio od neprocjenjive važnosti u otkrivanju novih lijekova i dijagnostičkih postupaka u potpunosti prilagođenih pojedinoj osobi. Broj polimorfizama u genima koji kodiraju enzime uključene u metaboličke puteve, nosače pojedinih ljekova i samih proteina čija je sinteza i prisutnost ujedno i odgovorna za nastanak bolesti, svakim je danom sve veći. Učinci ljekova najčešće su određeni međudjelovanjem velikog broja različitih proteina. Farmakogenomika bi, kao nova disciplina, trebala povezati metode sekvencioniranja, "microarray" tehnika i bioinformatike s novim spoznajama o našim polimorfizmima dobivenim projektom Humani genom i "prevesti ih" u područje ciljane, individualne terapije. Promatranje međudjelovanja različitih proteina sigurno ima veću važnost od polimorfizama u pojedinačnom proteinu, no primarna bi zadaća farmakogenomike, barem u početku, trebala biti usmjerena na određivanje važnosti individualnih polimorfizama koji utječu na individualan odgovor na terapiju. Neželjeni učinci u pojedinaca zbog kojih se razvoj potencijalno dobrog lijeka danas nerijetko zaustavlja rezultat su polimorfnosti našeg genoma. Znanost nam je kao rješenje ponudila farmakogenomiku.

genome; DNA polymorphism; pharmacogenomics; therapy

nije evidentirano