Nalazite se na CroRIS probnoj okolini. Ovdje evidentirani podaci neće biti pohranjeni u Informacijskom sustavu znanosti RH. Ako je ovo greška, CroRIS produkcijskoj okolini moguće je pristupi putem poveznice www.croris.hr
izvor podataka: crosbi

Nedostatak Glukoza-6-Fosfat Dehidrogenaze:Od genotipa do kliničke slike (CROSBI ID 106670)

Prilog u časopisu | izvorni znanstveni rad | međunarodna recenzija

Krželj, Vjekoslav Nedostatak Glukoza-6-Fosfat Dehidrogenaze:Od genotipa do kliničke slike // Paediatria Croatica, 41 (1997), 107-111

Podaci o odgovornosti

Krželj, Vjekoslav

hrvatski

Nedostatak Glukoza-6-Fosfat Dehidrogenaze:Od genotipa do kliničke slike

Glukoza-6-Fosfat Dehidrogenaza (G-6-PD) je enzim koji katalizira oslobađanje atoma vodika u pentoza fosfatnom putu metabolizma glukoze.Pri tome NADP prelazi u NADPH.NADPH je neophodan za očuvanje integriteta eritrocita pri oksidacijskim opterećenjima.Povećano oksidacijsko opterećenje eritrocita može izazvati hemolizu zbog nedovoljne količine NADPH u osoba s deficitom enzimske aktivnosti G-6-PD.Najčešće kliničke manifestacije deficita G-6-PD su akutna hemolizna anemija, kronična hemolizna anemija, favizam i novorođenačka žutica.Gen za G-6-PD je smješten na dugom kriaku X kromosoma.Sastoji se od 20114 parova baza.Opisano je 58 mutacija gena koje izazivaju sintezu enzima sa smanjenom aktivnosti.

Glukoza-6-Fosfat Dehidrogenaza; hemolizna anemija; varijante gena

nije evidentirano

engleski

/

nije evidentirano

nije evidentirano

nije evidentirano

Podaci o izdanju

41

1997.

107-111

objavljeno

1330-1403

1846-405X

Povezanost rada

Temeljne medicinske znanosti

Indeksiranost