hrvatski

Molekularna genetika i personalna medicina

Personalna medicina se može definirati kao korištenje informacija dobivenih analizom genoma pojedinca u cilju poboljšanja njegove zdravstvene zaštite, preventive, presimptomatske i/ili rane dijagnostike te liječenja. Projekt humanog genoma omogućio je detekciju brojnih SNP polimorfizama koji se mogu primijeniti u molekularnoj dijagnostici te razvoju novih lijekova prilagođenih pojedincu. Molekularne metode u personalnoj medicini zasnivaju se između ostalog i na analizi polimorfizama jednog (monogenske bolesti) ili više (poligenske bolesti) gena za koje je dokazano da su povezani s povećanim rizikom oboljevanja od pojedinih bolesti. Osobe kojima se utvrdi povećani rizik mogu biti uključene u programe praćenja što doprinosi pravovremenoj prevenciji i liječenju bolesti. Razvoj novih tehnologija, u prvom redu "real-time" PCR-a, omogućio je široku i relativno jednostavnu primjenu analize SNP polimorfizama u molekularnoj medicini. Analiza SNP polimorfizama koristi se u molekularnoj dijagnostici monogenskih bolesti i to u prvom redu u analizama povezanosti ("linkage" analiza), poligenskih bolesti (upalne bolesti crijeva) te u farmakogenomici. Testiranjem SNP polimorfizama može se predvidjeti odgovor oboljelog na terapiju. Na taj je način omogućen odabir terapije te izbjegavanje nepoželjnih toksičnih nuspojava.

SNP polimorfizmi; prediktivna medicina; farmakogenomika

nije evidentirano