hrvatski

Genetički uzroci oštećenja sluha

Oštećenje sluha najčešći je osjetni poremećaj koji je genetički vrlo heterogen. Široka primjena sveobuhvatnog novoređenačkog probira slušnog oštećenja djece, uspjeh rane intervencije te brzi napredak u području genetike slušnih oštećenja doveli su do promjena i u kliničkom pristupu u obradi i liječenju djece oštećena sluha. Otkrivanje gena uključenih u nastanak slušnog oštećenja, kao i odgovarajućih mutacija vrlo brzo napreduje. Ovi su geni odgovorni za nastanak ionskih kanala, zjapnih veza, građu staničnog kostura i izvanstaničnog matriksa, a neki reguliraju prepisivanje drugih bjelančevina koje igraju važnu ulogu u razvoju slušnog aparata. Nađeno je da neki geni uzrokuju dominantne i recesivne oblike nesindromske i/ili sindromske gluhoće. Otkriveni su i modificirajući geni koji su nam omogučili dublji uvid u molekulske mehanizme procesa slušanja i slušnog oštećenja. Danas je u kliničkoj praksi moguća genska analiza u nekoliko oblika nasljedne gluhoće, što omogućava specifičnu dijagnozu, otkrivanje nositelja te genetičko savjetovanje. U ovom prikazu dajemo pregled novijih spoznaja o genima uključenim u nastanak oštećenja sluha, njihovoj ekspresiji i ulozi u patofiziologiji gluhoće.

gluhoća; nasljedno oštećenje sluha; sindromska i nesindromska nagluhost; genetičko testiranje

nije evidentirano