hrvatski

Učestalost nasljednog nedostatka enzima glukoze-6-fosfat dehidrogenaze u stanovnika Komiže na otoku Visu

Cilj ovog istraživanja je bio utvrditi učestalost nasljednog nedostatka aktivnosti glukoze-6-fosfat dehidrogenaze (G-6-PD) u stanovnika Komiže na otoku Visu, dijelu Srednje Dalmacije, koja je poznata kao mjesto česte kliničke manifestacije favizma. Da bi utvrdili učestalost, izvršili smo skrining koristeći test fluorescencije mrlje. Fluorescencija mrlje se očitavala na početku, te nakon 5, 10 i 20 minuta inkubacije i rezultati su svrstani u tri grupe: jasna fluorescencija, fluorescencija je slaba i nejasna, te fluorescencija nije prisutna. Svim muškaracima kod kojih je ovom metodom pretpostavljeno da imaju nedostatak aktivnosti G-6-PD izvršeno je spektrofotometrijsko određivanje aktivnosti G-6-PD. Od 302 muškarca koja smo skriningom testirali, kod 18 (5, 96%) je utvrđen nedostatak aktivnosti G-6-PD. Nađeno je da je učestalost nedostatka aktivnosti G-6-PD kod muškaraca iz Komiže značajno veća (p<0, 001) u odnosu na učestalost nedostatka u Srednjoj Dalmaciji (0, 75% kod muškaraca, 0, 14% kod žena). Na osnovu rezultata ovog istraživanja, preporučuje se da se novorođenčad koja su porijeklom s otoka Visa uključe u program skrininga za nedostatak aktivnosti G-6-PD.

glukoza-6-fosfat dehidrogenaza; deficit; skrining; Komiža

nije evidentirano