hrvatski

CYP2C9*3/*3 : rijetki genotip CYP2C9

Enzim CYP2C9 je odgovoran za metabolizam S-varfarina. Uz divlji tip alela CYP2C9*1, najčešće aleli u bjelačkoj populaciji su CYP2C9*2 i CYP2C9*3. Cilj rada bio je ispitivanje povezanosti polimorfizma CYP2C9 s varijabilnošću doze varfarina u bolesnika na antikoagulantnoj terapiji. U ispitivanje je bilo uključeno 358 ispitanika: 181 bolesnik na terapiji varfarinom (102 žene i 79 muškaraca) i 177 dobrovoljnih davatelja krvi (61 žena i 116 muškaraca). Genotipizacija CYP2C9*1, *2 i *3 alela rađena je PCR-RFLP metodom koristeći restrikcijske endonukleaze Ava II, Nsi I i Kpn I. Rezultati su pokazali da je učestalost alela CYP2C9*2 i CYP2C9*3 u kontrolnoj skupini iznosila je 12, 4% odnosno 3, 7%, a u skupini bolesnika 17, 4% i 6, 6%. U skupini bolesnika otkriven je jedan CYP2C9*3/*3 genotip - 56 godišnji muškarac hospitaliziran pod dg. Insultus cerebrovascularis, Fibrillatio atriorum, Hypertensio arteralis. Početna doza varfarina iznosila je 4, 0 mg (PV 2, 8 INR), optimalna doza 1, 5 mg (PV 1, 83 INR), dužina uzimanja lijeka 8 mj. Bolesnik sa rijetkim genotipom CYP2C9*3/*3 zahtijevao je vrlo nisku dozu varfarina (1, 5 mg) i dugo vrijeme za postizanje terapijskog optimuma. Krvarenje kao najznačajnija komplikacija terapije izbjegnuto je pažljivim i čestim praćenjem PV-a, stoga bi određivanje genotipa CYP2C9 prije uvođenja terapije zasigurno imalo i ekonomsku opravdanost.

Farmakogenetika; CYP2C9 aleli; genotip CYP2C9*3/*3; varfarin; PCR-RFLP

nije evidentirano