hrvatski

Dijagnostička važnost brzog fenotipiranja serumske butirilkolinesteraze

Suksametonij (sukcinildikolin)je kratkodjelujući mišićni relaksans koji se daje pacijentima neposredno pred kirurški zahvat u svrhu trahealne intubacije. Obična serumska butirilkilnesteraza (BChE, EC 3.1.1.8) brzo ga razgrađuje. Osim kao obična (U) BChE u ljudskom serumu postoji u nekoliko genetičkih varijanti: atipična (A), fluorid-rezistentna (F), tiha (S), Kalow (K) i J varijanta. Biokemijskim metodama može se identificirati petnaestak fenotipova toga enzima u serumima ljudi. Neke genetičke varijante (A, F, S), imaju smanjen afinitet za suksametonij i sporije ga razgrađuju nego obična BChE, pa je njegova koncentracija prilikom aplikacije dovoljna da se veže na acetilkolinski receptor i blokira prijenos impulsa između živca i mišića. Stoga nastupa produžena paraliza mišića, a u nekim krajnjim slučajevima to može završiti smrću. Detekcija varijanti BChE potrebna je da bi se identificirale osobe koje mogu biti osjetljive na kratkodjelujući mišićni relaksans, kako bi se njima i njihovim bliskim rođacima mogao dati pravovremeni stručni savjet. U Zavodu za kliničku kemiju Kliničke bolnice Merkur osnovana je Jedinica za fenotipiranje BChE s podacima o obiteljima kod kojih su ustanovljene urođene varijante BChE sa slabim afinitetom prema suksametoniju. Ustanovljene su 'Kartice upozorenja' kao informacija od važne medicinske naravi, da bi se upozorilo anesteziologa na mogućnost ekspresije prolongirane respiratorne apnee prilikom primjene kratkodjelujućih mišićnih relaksansa. Uvedena je metoda za biokemijsku identifikaciju fenotipova koja se temelji na mjerenju aktivnosti enzima i stupnja inhibicije hidrolize butiriltiokolina dibukainom, natrijevim fluoridom, ureom i dimetilnim karbamatom Ro 02-683. Postupak je adaptiran za VP Abbott analizator i testiran u sudjelovanju suradnika Jedinice za fenotipiranje u Internacionalnom programu kontrole kakvoće mjerenja aktivnosti i određivanja fenotipova BChE. Na taj način moguće je brzo predoperativno odrediti ima li pacijent varijantu BChE koja sporo razgrađuje suksametonij, te je tako moguće izbjeći komplikacije pri operativnom zahvatu.

butirilkolinesteraza; genetičke inačice; fenotipiranje; suxamethonium

nije evidentirano