Pretražite po imenu i prezimenu autora, mentora, urednika, prevoditelja

Napredna pretraga

Pregled bibliografske jedinice broj: 134983

Analiza haplotipova apolipoproteina B-100 u osoba s obiteljskom greškom u strukturi apolipoproteina B-100.


Ferenčak, Goran
Analiza haplotipova apolipoproteina B-100 u osoba s obiteljskom greškom u strukturi apolipoproteina B-100., 2002., magistarski rad, Farmaceutsko-biokemijski fakultet, Zagreb


CROSBI ID: 134983 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca

Naslov
Analiza haplotipova apolipoproteina B-100 u osoba s obiteljskom greškom u strukturi apolipoproteina B-100.
(Haplotype analysis of apolipoprotein B-100 in subjects with familial defective apolipoprotein B-100)

Autori
Ferenčak, Goran

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Ocjenski radovi, magistarski rad

Fakultet
Farmaceutsko-biokemijski fakultet

Mjesto
Zagreb

Datum
08.11

Godina
2002

Stranica
98

Mentor
Stavljenić Rukavina, Ana

Ključne riječi
obiteljska greška u strukturi apolipoproteina B-100; PCR-RFLP; haplotipovi
(familial defective apolipoprotein B-100; PCR-RFLP; haplotypes)

Sažetak
Obiteljska pogreška u strukturi apolipoproteina B-100 je autosomno dodominantni premećaj zbog mutacije R3500Q gena za apolipoprotein B. Skupljeni su uzorci krvi 1489 ispitanika s hiperkolesterolemijom i/ili bolešću koronarnih arterija. Restrikcijskom izotipizacijom analiziran je ulomak DNA koji sadržava kodon 3500 gena za apo B. Preporučenim metodama određena je koncentracija kolesterola, triglicerida, HDL- i LDL-kolesterola, apo A I i B i Lp(a). U članova obitelji ispitanika s mutacijom R3500Q koji su dali pristanak za istraživanje analiziran je haplotip mutiranih alela uz pomoć osam intragenskih bialelnih biljega. Učestalost obiteljske pogreške u strukturi apolipoproteina B-100 u ispitanoj skupini procijenjena je na otprilike 1:500. Za procjenu učestalosti mutacije R3500Q u općoj populaciji Hrvatske bilo bi potrebno obraditi veliki broj slučajno odabranih uzoraka iz svih regija Hrvatske. Prosječno povišenje koncentracije apo B kod heterozigota za R3500Q mutaciju u nositelja iz Hrvatske iznosi 0, 68 g/L. Mutacija R3500Q u heterozigotnih ispitanika iz Hrvatske uzrokuje prosječno povišenje ukupnoga kolesterola od 3, 06 mmol/L i LDL-kolesterola od 2, 98 mmol/L, a ne utječe na koncentracije triglicerida, HDL-kolesterola, apo A I i Lp(a). Procijenjena prodornost mutacije u heterozigotnih ispitanika u Hrvatskoj iznosi 100%, jer svi heterozigoti imaju koncentracije ukupnog i LDL-kolesterola iznad 95. percentile za svoju dob. Analizom haplotipova pokazano je zajedničko podrijetlo mutiranih alela u hrvatskih ispitanika i ostalih ispitanika europskoga podrijetla. Budući da je obiteljska pogreška u strukturi apolipoproteina B-100 nezavisan čimbenik u nastanku koronarne bolesti, u obiteljima sa slučajevima preuranjene koronarne bolesti preporučljivo je testiranje na R3500Q mutaciju.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Temeljne medicinske znanosti



POVEZANOST RADA


Projekti:
0108247

Ustanove:
Medicinski fakultet, Zagreb

Profili:

Avatar Url Goran Ferenčak (autor)


Citiraj ovu publikaciju

Ferenčak, Goran
Analiza haplotipova apolipoproteina B-100 u osoba s obiteljskom greškom u strukturi apolipoproteina B-100., 2002., magistarski rad, Farmaceutsko-biokemijski fakultet, Zagreb
Ferenčak, G. (2002) 'Analiza haplotipova apolipoproteina B-100 u osoba s obiteljskom greškom u strukturi apolipoproteina B-100.', magistarski rad, Farmaceutsko-biokemijski fakultet, Zagreb.
@phdthesis{phdthesis, author = {Feren\v{c}ak, G.}, year = {2002}, pages = {98}, keywords = {obiteljska gre\v{s}ka u strukturi apolipoproteina B-100, PCR-RFLP, haplotipovi}, title = {Analiza haplotipova apolipoproteina B-100 u osoba s obiteljskom gre\v{s}kom u strukturi apolipoproteina B-100.}, keyword = {obiteljska gre\v{s}ka u strukturi apolipoproteina B-100, PCR-RFLP, haplotipovi}, publisherplace = {Zagreb} }
@phdthesis{phdthesis, author = {Feren\v{c}ak, G.}, year = {2002}, pages = {98}, keywords = {familial defective apolipoprotein B-100, PCR-RFLP, haplotypes}, title = {Haplotype analysis of apolipoprotein B-100 in subjects with familial defective apolipoprotein B-100}, keyword = {familial defective apolipoprotein B-100, PCR-RFLP, haplotypes}, publisherplace = {Zagreb} }




Contrast
Increase Font
Decrease Font
Dyslexic Font