Trudnica i novorođenče s neonatalnim dijabetes melitusom – prikaz slučaja . . . (CROSBI ID 737089)
Prilog sa skupa u zborniku | sažetak izlaganja sa skupa | domaća recenzija
Podaci o odgovornosti
Filipović-Grčić, Maja ; Stipanović, Jasminka ; Duić, Željko ; Vidak, Zoran ; Juka Kožul, Gorana ; Bojanić, Katarina ; Vukasović, Marko ; Stipančić, Gordana ; La Grasta Sabolić, Lavinia ; Dumić Kubat, Katja
hrvatski
Trudnica i novorođenče s neonatalnim dijabetes melitusom – prikaz slučaja . . .
Neonatalni dijabetes melitus (NDM) čini skupina nasljednih bolesti kojima je zajednička pojava DM- a u prvih 6 mjeseci života. Danas je poznato oko 20 različitih gena odgovornih za nastanak NDM-a, čije mutacije ometaju normalan razvoj i funkciju gušterače. Može biti prolazan, trajni ili dio kliničke slike definiranih sindroma. Najčešće je uzrokovan heterozigotnim aktivirajućim mutacijama u genima ABCC8 ili KCNJ11 koji kodiraju Kir6.2 i SUr1 podjedinice Katp kanala što rezultira sprječavanjem izlučivanja inzulina. Ovi bolesnici dobro reagiranju na terapiju preparatima sulfonilureje. prikazujemo trudnicu s NDM-om u koje se bolest prezentirala u dobi 5 mjeseci s dijabetičkom ketoacidozom. Inicijalno je liječena inzulinom u periodu od tri mjeseca nakon čega dolazi do remisije. relaps je uslijedio u dobi 12 godina kada je i potvrđena dijagnoza NDM-a (KCNJ11 c.145a>t ; p.I49F heterozigot) te je inzulin uspješno zamijenjen sulfonilurejom (glibenklamidom). trudnoća je začeta spontano, u dobi 29 godina. tijekom trudnoće je liječena glibenklamidom. prije trudnoće i u prvom trimestru kontrola bolesti je bila zadovoljavajuća Hba1c=oko 6%), a potom lošija (Hba1c=8, 2%), unatoč visokim dozama glibenklamida. tijekom trudnoće imala 6 kliničkih i četiri ultrazvučna pregleda, zadnji s 33+1 tjedna, procijenjena težina ploda bila je oko 2220 grama, što je uredan porast težine, uz urednu kolekciju plodove vode i rednu morfologija ploda uz prikaz jedne umbilikalne arterije. S 35 tjedana razvija spontane trudove te je uslijedio vaginalni prijevremeni porođaj. rođeno je žensko dijete s fenotipom djeteta majke s dijabetesom, pM 3370 g (>97%), pD 49 cm (>90%), apgar 8/9. U drugom tjednu života razvija hiperglikemiju (max. GUK=10, 9 mmol/l), zbog čega je započeto liječenje malim dozama glibenklamida (0, 1 mg/kg/dan) u trajanju od 10 dana, koje obustavljeno jer je novorođenče razvilo hipoglikemije. Molekularnom analizom u novorođenčeta je potvrđena mutacija u KCNJ11. Kasnijim praćenjem djeteta (sada u dobi od 2, 5 godina) nisu registrirane hiperglikemije, a somatski i psihomotorni razvoj su uredni. U Hrvatskoj se može očekivati barem 5 žena fertilne dobi s NDM-om. pristup trudnicama s NDM- om i njihovoj novorođenčadi, kao i u našem slučaju, mora biti multidisciplinaran te uključuje usku suradnju opstetričara, adultnih endokrinologa, neonatologa i pedijatrijskih endokrinologa. rana molekularna dijagnostika je izuzetno važna i omogućava individualizirani pristup u praćenju i liječenju.
neonatalni dijabetes mellitus, trudnica, novorođenče
nije evidentirano
engleski
Pregnant woman and newborn with neonatal diabetes mellitus - case report
nije evidentirano
neonatal diabetes mellitus, pregnant woman, newborn
nije evidentirano
Podaci o prilogu
94-94.
2023.
nije evidentirano
objavljeno
Podaci o matičnoj publikaciji
XXXIV. PERINATALNI DANI „ANTE DRAŽANČIĆ” XXXIV. PERINATAL DAYS ”ANTE DRAŽANČIĆ” ZBORNIK RADOVA CONFERENCE PROCEEDINGS
Juras., Josip
Zagreb: Hrvatsko društvo za perinatalnu medicinu Hrvatskog liječničkog zbora
Podaci o skupu
XXXIV. PERINATALNI DANI „ANTE DRAŽANČIĆ”
predavanje
26.05.2023-27.05.2023
Vodice, Hrvatska