hrvatski

Nadomjesna enzimska terapija rekombinantnom humanom alfa-L-iduronidazom kod djece oboljele od mukopolisaharidoze tipa 1

Cilj rada: prikaz dvoje bolesnika koji su započeli s primjenom Aldurazima (rekombinantna humana alfa-L-iduronidaza) u liječenju mukopolisaharidoze tip I (MPS I), nasljednog poremećaja kod kojeg nedostatak enzima dovodi do nakupljanja glikozaminoglikana u lizosomima i progresivnog oštećenja mnogih tkiva i organa. Metode i rezultati: prvom bolesniku, osmogodišnjem dječaku, MPS I je dijagnosticirna u dobi od 10 mjeseci. Klinička sumnja postavljena je na temelju koštanih promjena, a potvrđena je biokemijski, kvantifikacijom ukupnih glikozaminoglikana u urinu, njihovom identifikacijom, te određivanjem aktivnosti alfa-L-iduronidaze u leukocitima i fibroblastima. Prije početka liječenja Aldurazimom dječak je imao izražene simptome sindroma sleep-apnea, opstrukcijske plućne bolesti te prve znakove srčane bolesti. Također je razvio i ozbiljne komplikacije: kompresiju medule spinalis na razini C7-Th1 uz siringomijeliju te značajan gubitak vida kao posljedicu zamućenja rožnice i glaukoma. Unatoč ozbiljnim tjelesnim teškoćama, mentalno mu je stanje bilo relativno dobro očuvano. Druga bolesnica je sedmogodišnja djevojčica kod koje su u dobi od 2.5 mjeseca uočeni nespecifični neurološki znakovi. Dijagnoza MPS tip I postavljena je u dobi od 3 mjeseca. Unatoč ranoj dijagnozi, nije provedena specifična terapija. Česte infekcije gornjih dišnih puteva dovele su do djelomičnog gubitka sluha, a zbog zamućenja rožnice došlo je i do smanjenja oštrine vida. Do prije početka enzimske terapije nije razvila kardijalne komplikacije, no zbog značajnih kontraktura zglobova, odbijala je samostalno hodati. Nadomjesnom enzimskom terapijom rekombinantnom humanom alfa-L-iduronidazom (Aldurazyme) započeli smo nakon detaljne kliničke evaluacije prije početka terapije, a provodili smo je uz redovitu kontrolu svih relevantnih kliničkih i laboratorijskih parametara u određenim vremenskim razmacima. Tijekom razdoblja od 12 tjedana liječenja nismo uočili značajnih nuspojava, a registrirali smo poboljšanje u kliničkim i biokemijskim nalazima. Zaključak: osim transplantacije koštane srži, koja je povezana sa značajnim rizicima, dosad nije postojala druga specifična terapija za MPS tip I. Prvi rezultati liječenja Aludrazimom ohrabruju i obećavaju da će se ublažavanjem simptomao čuvati i unaprijediti kvaliteta života obljelih.

mukopolisaharidoza; nadomjesna enzimska terapija

nije evidentirano