hrvatski

Učestalosti alela i haplotipova polimorfizama u genu za P-selektin u hrvatskoj populaciji i usporedba s europskim populacijama

Uvod: P-selektin je adhezijska molekula koja ima ključnu ulogu u početnim fazama adhezije leukocita na aktivirane trombocite i endotelne stanice tijekom fiziološke ili patološke upale i hemostaze. Do danas su opisani brojni polimorfizmi u genu za P-selektin (PSEL), ali raspodjela učestalosti polimorfizama može odstupati između različitih etničkih skupina. Cilj ovog istraživanja bio je utvrditi učestalosti genotipova, alela i haplotipova četiri najučestalije varijante PSEL (S290N, N562D, V599L, T715P) u hrvatskoj zdravoj populaciji, te ih usporediti s učestalostima zabilježenim u drugim europskim populacijama. Materijali i metode: Genotipovi PSEL S290N, N562D, V599L i T715P određeni su u 250 hrvatskih zdravih ispitanika (140 muškaraca i 110 žena) primjenom lančane reakcije polimeraze s ishodnicama specifičnog slijeda. Za analizu raspodjele genotipova prema spolu upotrijebljen je Hi-kvadrat test. Haplotipovi PSEL su izračunati pomoću web alata za analizu pojedinačnih nukleotidnih polimorfizama (SNP), SNPStats. Za ovo su istraživanje iz dosadašnjih objavljenih europskih etničkih istraživanja slučajevi-kontrole odabrane učestalosti alela i haplotipova zdravih kontrola, koje su uspoređene s našim rezultatima primjenom Z-testa dvaju omjera. Rezultati: Učestalosti genotipova za sve ispitivane pojedinačne polimorfizme PSEL nisu se statistički razlikovali prema spolu osim za S290N. Genotip divljeg tipa SS290 bio je značajno zastupljeniji u muškaraca u odnosu na žene (P = 0, 024). Dobivene učestalosti dominantnih alela PSEL iznosile su: S290 (0, 786), N562 (0, 506), V599 (0, 890) i T715 (0, 924). Od ukupno utvrđenih deset haplotipova PSEL S290N/N562D/V599L/T715P, najčešći haplotipovi bili su: SDVT (0, 374), SNVT (0, 252), NDVT (0, 097) i NNVT (0, 095). Zaključak: Dobivene učestalosti alela i haplotipova podudarale su se s učestalostima dobivenima u većini europske populacije. Podatci dobiveni u ovom istraživanju predstavljaju ishodište za buduća istraživanja genske podloge kardiovaskularnih i trombotičnih bolesti u hrvatskoj populaciji.

alel, haplotip, polimorfizam, P-selektin, učestalost

nije evidentirano