hrvatski

Verifikacija metode za određivanje homocisteina iz suhe kapi krvi na filtarskom papiru primjenom tehnologije tandemske spektrometrije masa

Homocistein je aminokiselina koja u organizmu nastaje isključivo u metioninskom ciklusu. Povišena koncentracija homocisteina u krvi naziva se hiperhomocisteinemija, a povezuje se uz mnoga stanja uključujući kardiovaskularne i neurodegenerativne bolesti, komplikacije u trudnoći, maligne bolesti i dijabetes. Ipak, hiperhomocisteinemija najčešće se očituje kod nasljednih metaboličkih poremećaja poput klasične homocistinurije gdje je uslijed mutacije prisutan manjak ili potpuna odsutnost enzima uključenih u metioninski ciklus. Homocistein se do sada određivao iz uzorka plazme, međutim uzorak suhe kapi krvi bitno je praktičniji za rutinsko određivanje, a pokazala se i potreba za mjerenjem homocisteina u drugostupanjskim testovima novorođenačkog probira. Provedbom kratke analitičke validacije zaključeno je da je metoda određivanja homocisteina iz uzorka suhe kapi krvi tandemskom spektrometrijom masa primjenjiva za rutinski rad.

homocistein, poremećaji metioninskog ciklusa, suha kap krvi, verifikacija, tandemska spektrometrija masa

nije evidentirano