hrvatski

Vanillaktična kiselina i vanilmandelična kiselina - novi biomarkeri u dijagnostici manjka aktivnosti dekarboksilaze aromatskih L-aminokiselina

Manjak aktivnosti dekarboksilaze aromatskih L- aminokiselina rijedak je autosomno-recesivni poremećaj koji dovodi do teškog deficita kateholamina i serotonina. Klinička slika uključuje različite stupnjeve neuroloških oštećenja, uključujući motoričke i neuromotoričke simptome. Uspješnost liječenja ovisi o pravovremenom postavljanju dijagnoze i početku terapije. Postavljanje dijagnoze manjka aktivnosti AADC temelji se na određivanju koncentracije neurotransmitera u likvoru i molekularnoj dijagnostici zbog čega se bolesnici izlažu invazivnom postupku uzimanja uzoraka za analizu. Vanillaktat (VLA), vanilmandelična kiselina (VMA) i njihov omjer VLA/VMA mogu se analizirati u sklopu rutinske analize organskih kiselina u urinu i smatraju se potencijalnim neinvazivnim biokemijskim biljezima u postavljanju dijagnoze AADC. Cilj ovog diplomskog rada bio je odrediti referentne intervale za VLA, VMA i njihova omjera VLA/VMA u urinu retrospektivnom analizom organskih kiselina bolesnika suspektnih na neurometaboličke poremećaje. 219 obrađenih bolesnika podijeljeno je u tri dobne skupine, a uzorci su analizirani inhouse metodom ekstrakcije organskih kiselina na sustavu za plinsku kromatografiju s masenom spektrometrijom. Kao dodatni marker korišten je N-acetiltirozin. Određivanje referentnih intervala VLA, VMA i VLA/VMA u urinu u sklopu rutinske analize organskih kiselina može pomoći u diferencijalnoj dijagnostici neurometaboličkih bolesti.

Dekarboksilaza aromatskih L-aminokiselina, AADC, vanilaktična kiselina, vanilmandelična kiselina, nasljedni metabolički poremećaj

nije evidentirano