hrvatski

Usporedba koncentracija fenilalanina, tirozina i njihovih omjera (Phe/Tyr) izmjerenih na dvama tandemskim spektrometrima masa u svrhu novorođenačkog probira i praćenja metaboličke kontrole pacijenata s fenilketonurijom

Novorođenački probir na fenilketonuriju u Republici Hrvatskoj provodi se centralizirano, u Odjelu za laboratorijsku dijagnostiku nasljednih metaboličkih bolesti i novorođenački probir KBC-a Zagreb od 1978. godine. 2017. godine u Hrvatskoj započinje prošireni novorođenački probir tandemskom spektrometrijom masa. Ključni metaboliti u novorođenačkom probiru na fenilketonuriju tandemskom spektrometrijom masa jesu aminokiseline fenilalanin i tirozin, a omjer koncentracija fenilalanina i tirozina dodatno povećava dijagnostičku specifičnost, odnosno smanjuje udio lažno pozitivnih rezultata. Cilj ovog rada bilo je ispitati usporedivost dvaju tandemskih spektrometara masa, UPLC Nexera-API3200, AB Sciex i UPLC NexeraMS8050, Shimadzu u određivanju koncentracija aminokiselina fenilalanina, tirozina te njihovih koncentracijskih omjera (Phe/Tyr), koristeći uzorke suhe kapi krvi novorođenčadi te PKU pacijenata. Passing Bablok te Bland Altman statističkom analizom utvrđeno je postojanje statistički značajne razlike u rezultatima svih promatranih parametara, tj. vrijednosti dobivene tandemskim spektrometrom masa UPLC Nexera-MS8050 u prosjeku su 6, 5%, 2, 9% i 3, 5% više u odnosu na mjerenja dobivena na UPLC NexeraAPI3200, što se može objasniti većom osjetljivošću UPLC Nexera-MS8050. Utvrđena srednja razlika za vrijednosti omjera Phe/Tyr od 0, 04 μmol/L ne smatra se i klinički značajnom, tj. unatoč konstantnoj i proporcionalnoj razlici u koncentracijama fenilalanina, zaključujemo kako istovremeno praćenje koncentracija fenilalanina i omjera Phe/Tyr opravdava simultano korištenje ispitivanih tandemskih spektrometara za postavljanje sumnje na fenilketonuriju pri novorođenačkom pobiru.

Novorđenački probir, fenilketonurija, tandemska spektrometrija masa, fenilalanin, tirozin, omjer Phe/Tyr, Passing Bablok regresija, Bland Altman analiza

nije evidentirano