hrvatski

Otkrivanje genetičkih čimbenika povezanih s ukupnom razinom hormona štitne žlijezde u serumu

Hormoni štitnjače su neophodni za normalan rast, razvoj i metabolizam svake stanice u tijelu. Štitna žlijezda proizvodi dva hormona, tiroksin (T4) i trijodtironin (T3), i izlučuje ih u krvotok gdje je najveći dio hormona štitnjače vezan na proteinske nosače dok oko 0, 03 % ukupnog T4 i 0, 3 % ukupnog T3 u serumu cirkulira u slobodnom, nevezanom obliku. Serumski parametri štitnjače pokazuju značajnu raznolikost između zdravih pojedinaca koja je, pored okolišnih čimbenika, u znatnoj mjeri određena i genetičkim čimbenicima, ali genetički čimbenici koji određuju koncentraciju ukupnih hormona štitnjače T4 i T3 nisu još uvijek dovoljno istraženi. S ciljem otkrivanja genetičkih čimbenika koji utječu na koncentracije ukupnih hormona štitnjače, provedena je prva meta-analiza cjelogenomskih analiza povezanosti za ukupnu koncentraciju hormona T4 za 1121 ispitanika s područja grada Splita i otoka Korčule. Provedene su i cjelogenomske analize povezanosti za ukupnu koncentraciju hormona T3 i omjer T3/T4 za ispitanike s područja grada Splita. Najznačajniji rezultati provedenih analiza su identifikacija genske varijante rs12282281 unutar gena SLC22A9, povezane s ukupnom koncentracijom hormona T4, te genske varijante rs11822642 unutar iste genomske regije, povezane s omjerom T3/T4, i to na cjelogenomskoj razini značajnosti. Gen SLC22A9 kodira za transportni protein koji prenosi organske anione, a posreduje i u prijenosu širokog spektra različitih molekula. Protein SLC22A9 pripada superobitelji nosača otopljenih tvari SLC, a u istu superobitelj pripadaju i svi identificirani prijenosnici hormona štitnjače do danas. Ovaj rad po prvi put povezuje SLC22A9 s prijenosom hormona štitnjače.

hormoni štitnjače, GWAS, meta-analiza, SLC22A9, SNP, tiroksin, trijodtironin

nije evidentirano