hrvatski

Naša iskustva u liječenju osteogenesis imperfecta s bisfosfonatima

Osteogenesis imperfecta (O.I.) ili bolest lomljivih kostiju, heterogena je autosomno dominatna bolest, koju obilježavaju povećana lomljivost, progresivne deformacije, te gubitak pokretljivosti i bolovi u kostima. Sekundarna osteoporoza važna je značajka O.I. Za sada nema liječenja koje može korigirati urođeni poremećaj i djelotvorno izliječiti O.I. Antiresorptivna aktivnost aminobisfosfonata može poboljšati klinički ishod u djece. Procijeniti klinički utjecaj primjene bisfosfonata u hrvatskih bolesnika s O.I. Liječenje oboljelih započeli smo 1998. god. Prikazani su rezultati 1-5 godišnjeg liječenja teškog oblika OI intravenskim pamidronatom u 13-ero djece (5 djevojčica) u dobi od 3 mj. do 12 god. na početku liječenja. Pamidronat je primjenjivan u mjesečnim ciklusima u jednodnevnoj infuziji u dozi 1-1.5 mg/kg tijekom 6 mjeseci, potom pauzom od 3 mjeseca, ili u istoj dnevnoj dozi kroz 3 dana svaka 4 mjeseca. Svi su uzimali 500-1000 mg Ca hranom ili nadoknadom i 1000 IU vitamina D. Tijekom liječenja DEXA mjerenja su u svih bolesnika pokazala postupan i značajan porast koštane mase. Broj potvrđenih prijeloma također je kod svih oboljelih smanjen u odnosu na početak terapije. Smanjenje bolova, poboljšanje općeg stanja i sposobnosti, posebno su dojmljivi kod dva dječaka koji su koristili invalidska kolica a sad hodaju pomoću štaka. Nuspojave nisu zabilježene, s iznimkom već opisane nuspojave nesimptomske prolazne hipokalcemije i prolazne vrućice u dvoje djece što se javilo nakon prve infuzije prvog ciklusa. Tijekom liječenja u troje djece je uočen prekomjeran porast tjelesne mase u odnosu na visinu. Zaključak: Iako bisfosfonati ne mogu ispraviti osnovni poremećaj O.I. - genski determiniran poremećaj u stvaranju kolagena, oni značajno ublažavaju prirodni tijek bolesti i poboljšavaju kvalitetu života oboljelih. U ovom trenutku čine se ne samo djelotvorni, već i bez štetnih posljedica na pregradnju i rast kostiju. Neodgovorena pitanja vezana uz dugoročne učinke bisfosfonata na kost u razvoju, terapijske kriterije i objektivnu evaluaciju učinkovitosti liječenja zahtijevaju dugoročno praćenje većeg broja oboljelih.

osteogenesis imperfecta ; bisfosfonati

nije evidentirano