hrvatski

Iskustva s galaktozemijom u Hrvatskoj

Cilj našeg rada bio je opis osobitosti bolesnika s klasičnom galaktozemijom iz Hrvatske uz prikaz bolesnika s manjkom galaktokinaze i bolesnika koji je dvostruki heterozigot za mutacije gena galaktoza-1-fosfat- -uridiltransferaze (GALT) i galaktoza-4’-epimeraze (GALE). Istraživanje je obuhvatilo 24 bolesnika s dijagnozom klasične galaktozemije postavljenom u razdoblju od 1977. do 2020. godine. Dijagnoza je postavljana na temelju kliničke slike, koncentracije galaktoze u krvi i urinu, a potvrđivana mjerenjem aktivnost galaktoza-1-fosfat-uridil-transferaze i/ili analizom gena GALT. Simptome u novorođenačkom razdoblju razvilo je 87% bolesnika, a jedan bolesnik je umro. Medijan dobi pri pojavi prvih simptoma bio je četiri dana, a pri početku dijete jedanaest i pol dana. Barem jednu dugoročnu komplikaciju razvilo je 78, 3% bolesnika. Među njima su bili poremećaji psihomotoričkog razvoja (68, 2%), ponašanja (31, 8%) i govora (55, 6%), smanjene intelektualne sposobnosti (46, 2%), druge neurološke komplikacije (40, 9%), katarakta (18, 2%) i smanjena mineralna gustoća kostiju (27, 8%). Zatajenje jajnika razvilo je 66, 7% bolesnica starijih od 10 godina. Uspoređujući bolesnike iz iste obitelji, iako je početak liječenja u drugorođenih bio raniji, čini se da dugoročne komplikacije nisu bile povezane s redoslijedom rođenja. Ova studija pokazuje da većina bolesnika s klasičnom galaktozemijom razvije simptome u novorođenačkom razdoblju i, unatoč strogom pridržavanju dijete, dugoročne komplikacije. Mnogi su još nepoznati čimbenici koji utječu na patogenezu i klinički tijek bolesti, zbog čega su potrebna daljnja istraživanja klasične galaktozemije.

GALAKTOZEMIJA – dijagnoza, genetika, komplikacije ; GALAKTOZA – u krvi ; GALAKTOZA-1-FOSFAT URIDIL TRANSFERAZA – genetika, nedostatak ; URIDIN DIFOSFAT GALAKTOZA 4-EPIMERAZA – genetika, nedostatak ; GALAKTOKINAZA – genetika, nedostatak ; MUTACIJA ; FENOTIP ; NOVOROĐENAČKI PROBIR ; HRVATSKA

nije evidentirano