hrvatski

Pitt-Hopkinskov sindrom – prikaz bolesnika

Pitt-Hopkinsov sindrom je prvi put opisan u literaturi 1978. godine, a klinički je karakteriziran intelektualnim invaliditetom i kašnjenjem u razvoju, problemima disanja, učestalim epileptičkim napadajima i karakterističnim promjenama izgleda lica. Radi se o vrlo rijetkom sindromu uzrokovanom mutacijom gena TCF4 na kromosomu 18 od kojeg boluje samo 500 osoba u cijelom svijetu. Bolest se nasljeđuje autosomno dominantno. Prikazat ćemo 24-godišnjeg bolesnika s farmakorezistentnim oblikom epilepsije (apsans napadaji, atonički napadaji, generalizirani miokloni napadaji), intelektualnim razvojnim poremećajem te kliničkom dijagnozom epileptičkog sindroma (Lennox-Gastautov sindrom). Tijekom života je učinio u više navrata magnetsku rezonanciju (MRI) mozga uključujući i MRI na uređaju 3T, na kojima su se opisivale atrofično- gliotične promjene bijele i sive tvari u desnoj parijetookcipitalnoj regiji koje su posljedica hipoksično-ishemične lezije u irigacijskom području stražnje cerebralne arterije. Bolesniku su pregledima utvrđene razvojne anomalije glave, stopala i kralježnice (mikrocefalija, dismorfija lica, epikantus, hipertelorizam, konkavni dorzum nosa, ekvinovarus, skolioza). Zbog učestalih kliničkih pogoršanja 2009. godine implantiran mu je vagusni stimulator (VNS), a 2014. godine učinjena je korpus kalozotomija. S navedenim postupcima došlo je do kliničkog poboljšanja i učestalost epileptičkih napadaja se značajno smanjila. Tijekom liječenja u Klinici za neurologiju KBC-a Zagreb 2017. godine u sklopu obrade učinjeno je i sekvenciranje gena uključenih u panel za epilepsiju kojim je detektirana heterozigotna mutacija u genu za TCF4 koji se povezuje s Pitt-Hopkinsovim sindromom. Slijedom kliničke slike i nalaza učinjenog molekularno- genetskog testiranja radi se o prvom bolesniku s potvrđenom dijagnozom Pitt-Hopkinsova sindroma u Hrvatskoj.

Pitt-Hopkins sindrom ; epilepsija

nije evidentirano