hrvatski

Poliartikularni juvenilni idiopatski artritis refrakteran na lijekove: prikaz bolesnika

Juvenilni idiopatski artritis (JIA) najčešća je kronična reumatska bolest dječje dobi. Međunarodna klasifikacija dijeli ga u 7 podvrsta, a poliartikularni oblik čini 15-25% i karakteriziran je težim tijekom i slabijim odgovorom na liječenje. Takvi su bolesnici izloženi većem riziku ranijeg razvoja trajnih oštećenja, nuspojava liječenja i lošijoj kvaliteti života. Velik su izazov za pedijatrijskog reumatologa, ali uz razvoj novih terapijskih mogućnosti ne i nepremostiv. Prikazujemo slučaj 15-godišnje pacijentice čija je dijagnoza poliartikularnog oblika JIA (RF i ANA negativni) postavljena u 3. godini života. U trenutku dijagnoze bolešću je bilo zahvaćeno više od 10 zglobova, a u dobi od 5 godina, unatoč liječenju pulsnim dozama glukokortikoida te metotreksatom uz održavajuće doze prednizona, dolazi do razvoja kontraktura. Od 2008. do 2014. godine pacijentica je podvrgnuta biološkim lijekovima (infliksimab, adalimumab, tocilizumab i etanercept) bez dugoročne učinkovitosti, uz stalnu potrebu za sistemnom, a često i intraartikularnom primjenom glukokortikoida koji dovode do razvoja teških nuspojava. Tijekom 2016. godine provedeno je liječenje rituksimabom i ciklofosfamidom prema protokolu. Unatoč svemu, bolest je trajno aktivna te se u lipnju 2018. godine u terapiju uvodi inhibitor JAK-STAT signalnog puta, tofacitinib. Postupno dolazi do smirivanja simptoma, poboljšanja kliničkog statusa, laboratorijskih i slikovnih nalaza te su ukinuti metotreksat i prednizon. Na kontrolnoj je obradi radiografski obostrano uočena Madelungova deformacija uz izrazito nizak rast što pobuđuje sumnju na Leri- Weill-ov sindrom (delecija u regiji SHOX) koji je sredinom 2019. godine potvrđen genetskom analizom, što djelomično objašnjava izrazito nizak rast i perzistentne bolove u ručnim zglobovima. Pacijentica je trenutno u stadiju remisije uz terapiju tofacitinibom, ibuprofenom i bisfosfonatima uz suplementaciju vitamina D. Zaključno, liječenje poliartikularnog oblika JIA refrakternog na lijekove predstavlja veliki izazov, posebice u bolesnika ovisnih o glukokortikoidima koji u dječjoj dobi izazivaju izraženije nuspojave i imaju negativan učinak na rast i razvoj. Jedna od mogućnosti liječenja uključuje inhibitore JAK-STAT signalnog puta koji su se u studijama, ali i pojedinačnim ili manjim serijama bolesnika pokazali učinkovitima.

poliartikularni oblik JIA ; prednizon ; tofacitinib ; Leri-Weill-ov sindrom

nije evidentirano