HEMOKROMATOZA - INTERPRETACIJA GENETSKIH PRETRAGA (CROSBI ID 75247)
Prilog u knjizi | stručni rad
Podaci o odgovornosti
Sertić, Jadranka ; Kajić, Katarina ; Acman Barišić, Ana ; Merkler Šorgić, Ana
hrvatski
HEMOKROMATOZA - INTERPRETACIJA GENETSKIH PRETRAGA
Molekularno laboratorijska dijagnostika hereditarne hemokromatoze (HH) prepoznata je kao referentna metoda za potvrdu dijagnoze HH i predikciju bolesti. Velika većina (tipično >90%) bolesnika s klinički karakteriziranom HH homozigotna je za mutaciju p.C282Y u HFE genu. Genotipizacija HFE implementirana je u laboratorijsko dijagnostičke algoritme za sumnju na HH, što je omogućilo ranu dijagnozu i prevenciju bolesti. Postoje i drugi rijetki oblici HH koji se općenito nazivaju HH koji nisu povezani s HFE, te sekundarne hemokromatoze koje predstavljaju značajne izazove u dijagnostici. Cilj ovog rada je dati preporuke o strategiji laboratorijske dijagnostike uključujući interpretaciju pretraga.
hereditarna hemokromatoza ; molekularna dijagnostika ; interpretacija nalaza
nije evidentirano
engleski
HEMOCHROMATOSIS - INTERPRETATION OF GENETIC RESULTS
nije evidentirano
hereditary hemochromatosis ; molecular diagnostics ; interpretation of results
nije evidentirano
Podaci o prilogu
17-27.
objavljeno
Podaci o knjizi
Hemokromatoze
Mrzljak, Anna ; Pulanić, Dražen
Zagreb: Medicinski fakultet Sveučilišta u Zagrebu
2022.
978-953-6255-89-4
