hrvatski

Genske mutacije u nasljednim demijelinizirajućim polineuropatijama Charcot-Marie-Tooth tipa 1 u stanovništva Republike Hrvatske

Nasljedne polineuropatije, poznate još i kao polineuropatije Charcot-Marie-Tooth (CMT), su genetički heterogena skupina poremećaja perifernih živaca karakterizirana sporo progresivnom slabošću i atrofijom distalnih mišića, povezana s blagim do umjerenim gubitkom osjeta, oslabljenim tetivnim refleksima i tipičnom deformacijom stopala. Najčešći podtipovi su CMT1A, HNPP (nasljedna neuropatija sa sklonošću kljenuti na pritisak), CMTX1 i CMT1B. U ovom radu ispitivana je vrsta i zastupljenost najčešćih mutacija u genima koji sudjeluju u izgradnji mijelinske ovojnice (PMP22, GJB1 i MPZ) u populaciji ispitivanih bolesnika s CMT metodom MLPA i sekvenciranja gena. Utvrđeno je ukupno 13 mutacija u genima PMP22 i GJB1, od kojih je pet bilo novih, dosad neobjavljenih. Utvrđena je slična zastupljenost podtipova CMT u Republici Hrvatskoj kao u drugim europskim zemljama s izuzetkom izostanka mutacija u genu MPZ. Rezultati analize neurografskih parametara ukazuju na razlikovanje demijelinizirajućeg procesa i propadanja aksona kao dva temeljna, no različita patofiziološka mehanizma u nastanku fenotipa CMT1.

Charcot-Marie-Tooth, PMP22, GJB1, MPZ, sekvenciranje gena

nije evidentirano