hrvatski

Genske mutacije u hepatocitnim nuklearnim faktorima kod monogenskog dijabetesa u Hrvatskoj

Monogenski dijabetes (MODY) heterogena je skupina šećerne bolesti uzrokovana disfunkcijom beta- stanica gušterače. Karakteriziran je ranim nastupom bolesti, autosomno-dominantnim načinom nasljeđivanja, očuvanom endogenom sekrecijom inzulina, odsutnošću protutijela na beta-stanice gušterače, odsutnošću simptoma inzulinske rezistencije uz progresivno propadanje funkcije beta-stanica što kao posljedicu ima nemogućnost optimalna povećanja inzulinske sekrecije prilikom odgovora na hiperglikemiju. U ovom radu istraživana je učestalost te vrste mutacija u genima HNF1A, HNF4A i HNF1B u bolesnika s dijagnozom šećerne bolesti primjenom metode sekvenciranja po Sangeru. U istraživanju je sudjelovalo 105 ispitanika s dijagnozom šećerne bolesti od čega je bilo 46 muškaraca (44 %) i 59 žena (56 %). Klinička dijagnoza MODY-ja potvrđena je molekularno-genetičkom analizom kod 32 ispitanika (30, 5 %). Identificirano je 18 različitih mutacija u trima analiziranim genima (HNF1A, HNF4A i HNF1B). U genu HNF1A identificirano je 15 mutacija (83, 3 %), u genu HNF4A jedna mutacija (5, 6 %) te dvije mutacije u genu HNF1B (11, 1 %) od čega su tri nove neopisane mutacije u genu HNF1A. Iz dobivenih rezultata možemo zaključiti da je prevalencija pojedinih podtipova MODY-ja slična rezultatima istraživanja kao i u nekim drugim europskim zemljama. Ispravna molekularna dijagnoza od izuzetne je važnosti za bolesnike jer može pomoći u odabiru najprikladnijeg oblika liječenja, može omogućiti prognozu tijeka bolesti, ukazati na postojanje pridruženih malformacija te omogućiti genetičko savjetovanje i testiranje oboljelih i članova obitelji.

šećerna bolest, sekvenciranje, MODY, HNF1A

nije evidentirano