hrvatski

Polimorfizmi gena CYP1A2 u populacijama Roma Hrvatske

Gen CYP1A2 kodira enzim koji sudjeluje u metabolizmu lijekova i odgovoran je za 95 % primarnog metabolizma kofeina. Varijacije gena CYP1A2 posebno su slabo istraživane u manjinskim i/ili izoliranim populacijama kao što su Romi, transnacionalna populacija indijskog podrijetla koja živi kao manjina u gotovo svim zemljama Europe. Glavni cilj istraživanja bio je utvrditi na koji način demografska povijest i evolucijski mehanizmi utječu na distribuciju alela i haplotipova tri farmakogenetički relevantna polimorfizama gena CYP1A2 u tri skupine Roma Hrvatske (Baranja, Međimurje i Balkan). Uzorci su genotipizirani metodom KASP (eng. Kompetitive Allele Specific PCR). Genotipizacijski podaci uspoređeni su učestalostima istraživanih SNP-ova u europskim i azijskim populacijama. U romskih skupinama Hrvatske od 3 analizirana SNP-a, rs2069514 bio je monomorfan. Rekonstruirana su 4 haplotipa koja su translatirana u zvjezdaste alela od kojh je najučesaliji *1A i*1F. Usporedbom istraživanih populacija temeljenoj na učestalosti haplotipova utvrđeno je kako populacije pokazuju homogeno grupiranje prema geografskoj pripadnosti, dok su Romi najheterogenija skupina. Balkanski Romi su najsličnija Europskim populacijama, Romi iz Baranje su smješteni između Europljana i populacija južne Azije dok je populacija Roma iz Međimurja u potpunosti odvojena.

ADME geni, haplotipovi, varijacije gena

nije evidentirano