Shwachman-Diamondov sindrom - nova mutacija gena SBDS (CROSBI ID 731135)
Prilog sa skupa u časopisu | sažetak izlaganja sa skupa | domaća recenzija
Podaci o odgovornosti
Dumić Kubat, Katja ; Šeremet, Jasmina ; Čančarević, Gabrijela ; Omerza, Lana ; Aničić, Mirna ; Merkler, Ana ; Kelečić, Jadranka ; Malčić, Ivan ; Sertić, Jadranka ; Grizelj, Ruža ; Vuković, Jurica
hrvatski
Shwachman-Diamondov sindrom - nova mutacija gena SBDS
Shwachman-Diamondov sindrom (SDS) je autosomno recesivna bolest uzrokovana mutacijama gena SBDS (7q11.21). Karakterizirana je poremećenom egzokrinom funkcijom gušterače s malapsorpcijom, malnutricijom i smanjenim rastom, malformacijama kostura, disfunkcijom koštane srži s mono ili multiplim citopenijama i sklonošću razvoja mijelodisplazije (30%), koja u oko 12-25% bolesnika progredira u akutnu mijeloičnu leukemiju. Medijan preživljenja iznosi 35 godina. Ciljana genetička analiza za tri najčešće mutacije egzona 2 SBDS gena otkriva patogenu varijantu na jednom alelu u oko 90%, a na oba alela u oko 62% bolesnika. Zbog varijabilne kliničke prezentacije i često nespecifičnih simptoma, dijagnoza u ovih bole- snika nerijetko se postavlja relativno kasno.
Shwachman-Diamondov sindrom, mutacija gena SBDS
nije evidentirano
engleski
Shwachman-Diamond syndrome - novel SBDS mutation
nije evidentirano
Shwacham-Diamond syndrome, SBDS gene mutation
nije evidentirano
Podaci o prilogu
152-152.
2016.
nije evidentirano
objavljeno
Podaci o matičnoj publikaciji
Paediatria Croatica
1330-1403
1846-405X
Podaci o skupu
XII. kongres Hrvatskog Pedijatrijskog Društva
poster
13.10.2016-16.10.2016
Opatija, Hrvatska
