Važnost dijetoterapije u liječenju fenilketonurije: prikaz slučaja (CROSBI ID 318390)
Prilog u časopisu | izvorni znanstveni rad | međunarodna recenzija
Podaci o odgovornosti
Gaćina, Nikolina ; Vučak, Jerko
hrvatski
Važnost dijetoterapije u liječenju fenilketonurije: prikaz slučaja
Fenilketonurija je najčešća urođena greška u metabolizmu aminokiselina. Nastaje zbog nemogućnosti pretvorbe esencijalne aminokiseline fenilalanina u tirozin, najčešće zbog nedovoljne produkcije ili potpunog nedostatka enzima fenilalaninhidroksilaze uslijed mutacije njenog gena. U većini razvijenih zemalja pa tako i u Republici Hrvatskoj otkriva se obaveznim novorođenačkim probirom. Liječenje se provodi strogo reguliranom doživotnom niskoproteinskom dijetoterapijom. U radu je prikazan slučaj jednogodišnje djevojčice s fenilketonurijom koja je dobro regulirana.
fenilketonurija, hiperfenilalaninemija, dijetoterapija, niskoproteinska prehrana, prikaz bolesnika
nije evidentirano
engleski
The importance of diet therapy in the treatment of phenylketonuria: a case report
nije evidentirano
phenylketonuria, hyperphenylalaninemia, diet therapy, low-protein diet, case report.
nije evidentirano
Podaci o izdanju
16 (3-4)
2022.
145-152
objavljeno
1846-6699
1846-6656
10.51650/ezrvs.16.3-4.7
