hrvatski

Vaskulitis središnjeg živčanog sustava u dječjoj dobi – prikaz bolesnika

Vaskulitisi središnjeg živčanog sustava (SŽS) su rijetka bolest u dječjoj dobi, ali se smatra kako je njihova učestalost ipak podcijenjena i da određeni broj bolesnika ostane neprepoznat. Jedna od najčešćih manifestacija pedijatrijskih vaskulitisa SŽS je cerebrovaskularni inzult (CVI). Za razliku od odraslih, kod djece kod djece su CVI najčešće izazvani različitim vaskulopatijama i oštećenjima krvnih žila, među kojima je jedan od najčešćih uzroka vaskulitis SŽS. Šestogodišnji dječak je hospitaliziran zbog parestezija desne ruke i noge. Dijagnostičkom obradom je dokazan ishemijski CVI u području stražnje moždane arterije desno. U daljnjem tijeku obrade postavljena je sumnja na vaskulitis SŽS, koji nije sa sigurnošću potvrđen. Nije bilo znakova zahvaćenosti drugih organa, a svi simptomisu se povukli i nije bilo rezidualnih ispada u neurološkom statusu. Ambulantno je nastavljeno praćenje te se nakon 5 mjeseci ponavljaju simptomi parestezija desne ruke i noge uz osjećaj „propadanja” desne noge. Ovaj put je potvrđena dijagnoza vaskulitisa SŽS digitalnom subtrakcijskom angiografijom. Dodatna obrada je pokazala kako je riječ o primarnom angiitisu SŽS. Započeto je liječenje glukokortikoidima uz 6 ciklusa pulsnih doza ciklofosfamida te se potom prelazi u fazu održavanja terapijom mikofenolat mofetilom. Dječak se oporavlja bez rezidua, a kontrolne slikovne pretrage su bez novih lezija te se nakon 4 godine ukida medikamentozna terapija, a bolest i u daljnjem praćenju ostaje u remisiji. U sklopu dijagnostičke obrade poslan je i uzorak za ispitivanje genskog panela na vaskulitise i inflamatorne bolesti u Great Ormond Street Hospital u Londonu, koji nije pokazao postojanje patoloških genskih promjena uključujući i monogenskih vaskulitisa poput deficita adenozin deaminaze 2. Kod djece koja dožive CVI diferencijalno dijagnostički uvijek treba razmišljati o mogućnosti da su uzrokovani vaskulitisom SŽS. Ovim prikazom slučaja smo htjeli ukazati na važnost genskog testiranja na rijetke monogenske vaskulitise i inflamatorne bolesti SŽS, koje se klinički mogu manifestirati slično kao i druge bolesti koje dovode do vaskulitisa SŽS (primarni angiitis SŽS), ali se razlikuju po svom tijeku, kao i terapijskom pristupu. Stoga navedeno gensko testiranje može olakšati pravovremeni izbor ispravnog načina liječenja i konačno bolji ishod kod oboljelih.

dijete ; vaskulitis ; središnji živčani sustav ; gensko testiranje

nije evidentirano