hrvatski

Utjecaj polimorfizama gena za glutation S- transferazu (GST) u bolesnika s IgA vaskulitisom

Uvod. U patogenezi IgA vaskulitisa (IgAV), najčešćeg vaskulitisa dječje dobi, važnu ulogu imaju i različiti genetski čimbenici. Glutation S- transferaze (GST) su velika obitelj metaboličkih enzima uključenih u stanične procese detoksikacije potencijalno toksičnih i karcinogenih spojeva. Delecije u GST smanjuju detoksikacijsku aktivnost čime povećavaju sklonost raznim bolestima. Cilj je bio istražiti utjecaj genskih polimorfizama GSTA1, GSTM1 i GSTT1 za sklonost oboljenju od IgAV-a. Ispitanici i metode. Klinički podaci prikupljeni su iz baze podataka bolesnika s IgAV-om iz tri hrvatska tercijarna centra za pedijatrijsku reumatologiju. DNA je izolirana iz pune krvi, a prisutnost polimorfizama za GSTA1, GSTM1 i GSTT1 utvrđena je metodama lančane reakcije polimeraze u bolesnika i kontrola. Rezultati. Pilot istraživanje obuhvatilo je 107 bolesnika s IgAV-om, među kojima je bilo 56 djevojčica i 51 dječak, s rasponom dobi od 6, 25 (4, 5–8, 0) godina u trenutku dijagnoze te 75 kontrolnih ispitanika koji se po dobi ispolu nisu razlikovali od bolesnika. Svi bolesnici imali su purpurični osip, 75, 7% imalo je artritis i/ili artralgije, 36, 5% imalo je zahvaćen gastrointestinalni sustav dok se kod 31, 7% bolesnika razvio IgA vaskulitis nefritis (IgAVN). Učestalost nultog GSTM1 (−) i GSTT1 null(−) alela u bolesnika s IgAV-om bila je 56, 1% i 26, 2%. Učestalost GSTA1 C/C, GSTA1 C/T i GSTA1 T/T genotipova u IgAV-u je bila 36, 5%, 44, 8% i 18, 7%. Nije bilo statistički značajne razlike u učestalosti genotipova između bolesnika i kontrola (CI 0, 83-3, 00, OR 1, 38, p=0, 167 ; CI 0, 33- 1, 09, OR 0, 60, p=0, 09 ; CI 0, 55-2, 65, OR 1, 20, p=0, 639). Statistički značajno veća učestalost nultog GSTM1 genotipa uočena je u bolesnika s IgAV sa zahvaćenim gastrointestinalnim sustavom u usporedbi s bolesnicima bez zahvaćenog gastrointestinalnog sustava (CI 0, 15-0, 81, OR 0, 35, p=0, 014). Zaključak. Ispitivani polimorfizmi nisu bili povezanis većom individualnom sklonošću za oboljevanje od IgAV-a. Iako se pokazalo da je GSTM1 genotip uključen u patogenezu gastrointestinalnih manifestacija bolesti, za točniju procjenu trebalo bi uključiti veću populaciju. Ipak, ovo pilot istraživanje daje neke važne informacije za daljnja istraživanja. Potpora: Hrvatska zaklada za znanost IP-2019-04- 8822.

IgA vaskulitis ; glutation-S-transferaze ; polimorfizmi

nije evidentirano