hrvatski

Upalna bolest crijeva s vrlo ranim početkom (VEO- IBD): bolest složene patogeneze s obilježjima autoinflamacije – prikaz bolesnika

Upalna bolest crijeva s vrlo ranim početkom (VEO- IBD) predstavlja skupinu upalnih bolesti crijeva (IBD) koje se javljaju prije 6. godine života. Iako genetika ima ulogu u IBD-u bilo koje dobi, monogenska etiologija više je zastupljena u bolesnika s VEO-IBD- om i odraz je složenog poremećaja imunosne regulacije, a nerijetko uključuje i obilježja autoinflamatorne bolesti i primarnih imunodeficijencija. Prikazujemo iznimno rijedak primjer bolesnika s VEO-IBD-om u novorođenačkoj dobi s naglaskom na multidisciplinarni pristup u dijagnostici i liječenju. Bolest je započela febrilitetom u dobi od 3 tjedna, a s dobi od mjesec dana započinju učestale vodenaste stolice s primjesama svježe krvi, uz bolove pri defekaciji. U dobi od 6 tjedana primijećena je manja plitka ulceracija u perianalnoj regiji koja je progredirala u veliku perianalnu fistulu. Iz učinjene laboratorijske obrade izdvajaju se visoki upalni parametri, trombocitoza i anemija. Opsežna mikrobiološka obrada ostala je negativna, a empirijska kombinirana antimikrobna terapija antibioticima širokog spektra bez učinka. Kolonoskopski je vizualizirana granulirana sluznica kolona bez vidljivih ulceracija i upalnih promjena. Zbog progresije perianalne fistule uz gnojnu sekreciju učinjena je kolostomija, a biopsija sigmoidnog kolona nije pokazala tipične histološke značajke za IBD. Zbog sumnje na autoinflamatornu bolest učinjeno je sekvenciranje panela gena kojim se detektirala patogena varijanta nastala kao rezultat velike delecije u egzonu 3 gena koji kodira za beta podjedinicu B receptora za interleukin 10 (IL10RB). Dodatno, pronađena je i varijanta nesigurna značenja u egzonu 6 istog gena, c.705C>A, koja kodira protein p.His265Gln. Mutacije ILR10B povezane su s autosomno recesivnim VEO-IBD-om. Uz primjenu glukokortikoida u pulsnim dozama dolazi do regresije simptoma, ali se pri pokušaju smanjivanja doze simptomi ponovno javljaju. U skladu s nalazom genske analize pokušana je i terapija anakinrom koja je zbog razvoja nuspojava obustavljena. Planira se liječenje transplantacijom krvotvornih matičnih stanica. Sekvenciranje sljedeće generacije važan je dijagnostički alat u djece s IBD-om s teškim fenotipovima bolesti. VEO-IBD je fenotipski i genski različita bolest od IBD-a u kasnijoj dobi, koja zahtijeva drukčiji pristup u dijagnostici i liječenju.

upalna bolest crijeva s vrlo ranim početkom ; autoinflamatorne bolesti ; sekvenciranje panela gena

nije evidentirano