hrvatski

Imunogenski panel u Republici Hrvatskoj

Uvod. Autoinflamatorne bolesti klinički su poremećaji kojima je u podlozi poremećena regulacija prirođene imunosti, a obilježene su kontinuiranom ili ponavljajućom upalom. U svjetlu novih spoznaja govori se o poremećajima imunosne regulacije koji uključuju autoimunosne, autoinflamatorne bolesti i primarne imunodeficijencije jer se u većine bolesti iz ovog spektra u različitom stupnju preklapaju fenotipske značajke navedena tri procesa. Do danas je poznato preko 40 različitih monogenskih autoinflamatornih bolesti te je otkriveno preko 800 genskih varijanti povezanih s autoinflamatornim bolestima. U dijagnostici ovih bolesti posebno mjesto ima genska dijagnostika koja je, osim za potvrdu ili isključivanje dijagnoze, bitna zbog odabira ciljane terapije koja djeluje na signalni put zahvaćen u pojedinoj bolesti. Ispitanici i metode. Temeljem pregleda literature, istraživanja i usporedbom kliničke prakse iz različitih centara izvrsnosti konstruirali smo imunogenski panel koji sadrži 400 gena povezanih s 8 skupina bolesti iz spektra poremećaja imunosne regulacije. Rezultati. Skupine bolesti obuhvaćene imunogenskim panelom uključuju monogenske autoinflamatorne bolesti, poremećaje imunosne regulacije i srodne bolesti s elementima autoinflamacije (85 gena), primarne imunodeficijencije (129 gena), monogenske oblike sistemskog eritemskog lupusa i bolesti nalik lupusu (90 gena), nedostatak komponenti komplementa i regulatornih proteina (23 gena), hemofagocitnu limfohistiocitozu/sindrom aktivacije makrofaga (9 gena), monogenske vaskulitise i vaskulopatije (8 gena) i ostale bolesti(leukemije, intestinalne inflamacije, autoimune enteropatije) zastupljene s 88 gena. Glavna je indikacija za testiranje prisutnost simptoma koji su kompatibilni za jednu ili više bolesti iz skupine bolesti obuhvaćenih imunogenskim panelom. Varijante utvrđene sekvenciranjem imunogenskog panela mogu se podijeliti na patogene, vjerojatno patogene, varijante nejasnog kliničkog značaja, vjerojatno benigne i benigne. Samo patogene i vjerojatno patogene varijante imaju dijagnostičko i terapijsko značenje. Zaključak. Genski testovi dio su standardne obrade bolesnika sa sumnjom na autoinflamatornu bolest, a genski paneli i sekvenciranje egzoma najprikladniji su za kliničku primjenu. Imunogenski panel omogućuje genski probir koji će poboljšati dijagnostiku, liječenje i prognozu ove skupine bolesnika.

imunogenski panel ; autoinflamatorne bolesti ; imunodeficijencije ; poremećaji imunosne regulacije ; patogene varijante

nije evidentirano